Informacija

8.3: Paveldėjimo dėsnių išplėtimai – biologija

8.3: Paveldėjimo dėsnių išplėtimai – biologija


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mendelis ištyrė žirnių augalų bruožus, turinčius tik vieną paveldėjimo būdą. Visi jo tyrinėjami bruožai buvo paveldimi pagal gana paprastą dominuojančių ir recesyvinių alelių modelį vienai charakteristikai. Yra keletas svarbių paveldėjimo būdų, atrastų po Mendelio darbų, kurie nesilaiko dominuojančio ir recesyvinio vieno geno modelio.

Dominavimo ir recesyvumo alternatyvos

Mendelio eksperimentai su žirnių augalais parodė, kad: 1) kiekvienam genui egzistuoja dviejų tipų „vienetai“ arba aleliai; 2) aleliai išlaiko vientisumą kiekvienoje kartoje (nėra susimaišymo); ir 3) esant dominuojančiam aleliui, recesyvinis alelis yra paslėptas ir neturi įtakos fenotipui. Todėl recesyviniai aleliai gali būti „nešiojami“, o ne išreikšti individų. Tokie heterozigotiniai asmenys kartais vadinami „nešiotojais“. Nuo tada kitų organizmų genetiniai tyrimai parodė, kad egzistuoja daug sudėtingiau, tačiau pagrindiniai Mendelio genetikos principai vis dar galioja. Tolesniuose skyriuose aptariame kai kuriuos mendelizmo plėtinius.

Nepilnas dominavimas

Mendelio rezultatai, rodantys, kad bruožai yra paveldimi kaip dominuojančios ir recesyvinės poros, prieštaravo tuometinei nuomonei, kad palikuonys pasižymėjo savo tėvų bruožais. Tačiau kartais atrodo, kad heterozigotinis fenotipas yra tarpinis tarp dviejų tėvų. Pavyzdžiui, snapdragone, Antirrhinum majus (8.3.1 pav.), homozigotinių tėvų su baltomis gėlėmis kryžminimas (CWCW) ir homozigotinis tėvas su raudonomis gėlėmis (CRCR) susilauks palikuonių rausvais žiedais (CRCW). (Atkreipkite dėmesį, kad Mendelio plėtiniams naudojamos skirtingos genotipinės santrumpos, siekiant atskirti šiuos modelius nuo paprasto dominavimo ir recesyvumo.) Šis paveldėjimo modelis apibūdinamas kaip nepilnas dominavimas, o tai reiškia, kad vienas iš alelių atsiranda fenotipe heterozigote, bet ne kito pašalinimas, kuris taip pat gali būti matomas. Raudonų gėlių alelis nevisiškai dominuoja prieš baltų gėlių alelį. Tačiau heterozigotinio savarankiško kryžminimo rezultatus vis dar galima numatyti, kaip ir su Mendelio dominuojančiais ir recesyviniais kryžiais. Šiuo atveju genotipinis santykis būtų 1 CRCR:2 CRCW:1 CWCW, o fenotipinis santykis būtų 1:2:1 raudonai: rožinei: baltai. Tarpinės spalvos heterozigote pagrindas yra tiesiog tai, kad raudonojo alelio (antocianino) gaminamas pigmentas heterozigote yra atskiestas ir todėl atrodo rausvas dėl balto gėlių žiedlapių fono.

Kodominavimas

Neužbaigto dominavimo variantas yra kodominavimas, kai abu tos pačios charakteristikos aleliai yra vienu metu išreikšti heterozigote. Kodominavimo pavyzdys yra žmonių ABO kraujo grupėse. A ir B aleliai yra išreikšti A arba B molekulėmis, esančiomis raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje. Homozigotai (AA ir BB) išreiškia A arba B fenotipą ir heterozigotus (AB) vienodai išreiškia abu fenotipus. The AB asmuo turi AB kraujo grupę. Savarankiškai kryžminant heterozigotus, išreiškiančius kodominuojantį požymį, trys galimi palikuonių genotipai yra fenotipiškai skirtingi. Tačiau vis dar galioja Mendelio monohibridiniam kryžiui būdingas genotipinis santykis 1:2:1 (8.3.2 pav.).

Keli aleliai

Mendelis reiškė, kad tam tikram genui gali egzistuoti tik du aleliai, vienas dominuojantis ir vienas recesyvinis. Dabar žinome, kad tai perdėtas supaprastinimas. Nors atskiri žmonės (ir visi diploidiniai organizmai) gali turėti tik du tam tikro geno alelius, populiacijos lygiu gali egzistuoti keli aleliai, todėl stebima daug dviejų alelių derinių. Atkreipkite dėmesį, kad kai tam pačiam genui yra daug alelių, įprastas fenotipas arba genotipas natūralioje populiacijoje žymimas laukiniu tipu (dažnai sutrumpintas „+“). Visi kiti fenotipai arba genotipai laikomi šios tipinės formos variantais (mutantais), ty jie nukrypsta nuo laukinio tipo. Variantas gali būti recesyvinis arba dominuojantis laukinio tipo aleliui.

Kelių alelių pavyzdys yra ABO kraujo tipo sistema žmonėms. Šiuo atveju populiacijoje cirkuliuoja trys aleliai. The A alelis koduoja A molekules ant raudonųjų kraujo kūnelių B aleliai koduoja B molekules raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje ir i alelis koduoja ne raudonųjų kraujo kūnelių molekules. Šiuo atveju, A ir B aleliai yra kodominuojantys vienas su kitu ir abu dominuoja prieš i alelis. Nors populiacijoje yra trys aleliai, kiekvienas individas iš savo tėvų gauna tik du alelius. Tai sukuria genotipus ir fenotipus, parodytus 8.3.3 pav. Atkreipkite dėmesį, kad vietoj trijų genotipų yra šeši skirtingi genotipai, kai yra trys aleliai. Galimų fenotipų skaičius priklauso nuo dominavimo santykių tarp trijų alelių.

EVOLIUCIJA VEIKIA: keli aleliai suteikia maliarijos parazito atsparumą vaistams

Maliarija yra parazitinė žmonių liga, kurią perduoda užkrėstos uodų patelės, įskaitant Anopheles gambiae, jam būdingas cikliškas aukštas karščiavimas, šaltkrėtis, į gripą panašūs simptomai ir sunki anemija. Plasmodium falciparum ir P. vivax yra dažniausiai pasitaikantys maliarijos sukėlėjai ir P. falciparum yra labiausiai mirtinas. Greitai ir teisingai gydant, P. falciparum maliarijos mirtingumas yra 0,1 proc. Tačiau kai kuriose pasaulio dalyse parazitas išaugo atsparumui dažniausiai naudojamiems maliarijos gydymo būdams, todėl veiksmingiausi maliarijos gydymo būdai gali skirtis priklausomai nuo geografinio regiono.

Pietryčių Azijoje, Afrikoje ir Pietų Amerikoje, P. falciparum išsivystė atsparumas vaistams nuo maliarijos chlorokvinui, meflokvinui ir sulfadoksinui-pirimetaminui. P. falciparum, kuris yra haploidinis per gyvenimo etapą, kai jis yra užkrečiamas žmonėms, sukūrė daugybę vaistams atsparių mutantinių alelių. dhps genas. Su kiekvienu iš šių alelių yra susijęs įvairaus laipsnio atsparumas sulfadoksinui. Būdamas haploidas, P. falciparum šiam požymiui išreikšti reikia tik vieno vaistams atsparaus alelio.

Pietryčių Azijoje yra įvairių sulfadoksinui atsparių alelių dhps genai yra lokalizuoti skirtinguose geografiniuose regionuose. Tai dažnas evoliucinis reiškinys, atsirandantis dėl to, kad vaistams atsparūs mutantai atsiranda populiacijoje ir kryžminasi su kitais P. falciparum izoliuojasi arti. Sulfadoksinui atsparūs parazitai sukelia didelių žmonių sunkumų regionuose, kuriuose šis vaistas plačiai naudojamas kaip nereceptinė maliarijos priemonė. Kaip įprasta su patogenais, kurie per infekcijos ciklą dauginasi iki didelio skaičiaus, P. falciparum vystosi gana greitai (daugiau nei dešimtmetį) reaguodama į selektyvų dažniausiai vartojamų vaistų nuo maliarijos spaudimą. Dėl šios priežasties mokslininkai turi nuolat dirbti kurdami naujus vaistus ar vaistų derinius, kad kovotų su pasauline maliarijos našta.1

Su lytimi susiję bruožai

Žmonėms, taip pat daugeliui kitų gyvūnų ir kai kurių augalų individo lytį lemia lytinės chromosomos – viena nehomologinių chromosomų pora. Iki šiol mes svarstėme tik nelytinių chromosomų arba autosomų paveldėjimo modelius. Be 22 homologinių autosomų porų, žmonių moterys turi homologinę X chromosomų porą, o vyrų vyrai turi XY chromosomų porą. Nors Y chromosomoje yra nedidelis regionas, panašus į X chromosomą, kad jie galėtų susiporuoti mejozės metu, Y chromosoma yra daug trumpesnė ir joje yra mažiau genų. Kai tiriamas genas yra X, bet ne Y chromosomoje, jis yra susietas su X.

Akių spalva Drosophila, paprastoji vaisinė musė, buvo pirmasis su X susietas bruožas, nustatytas. Thomas Huntas Morganas šį bruožą susiejo su X chromosoma 1910 m. Kaip ir žmonės, Drosophila vyrai turi XY chromosomų porą, o moterys – XX. Musių laukinio tipo akių spalva yra raudona (XW) ir dominuoja balta akių spalva (Xw) (8.3.4 pav.). Dėl akių spalvos geno vietos abipusiai kryžminami ne tokie patys palikuonių santykiai. Teigiama, kad patinai yra hemizigotiniai, nes jie turi tik vieną alelį bet kuriai su X susijusiai savybei. Dėl hemizigotiškumo dominavimo ir recesyvumo aprašymai XY vyrams nėra svarbūs. Drosophila vyrams trūksta baltojo geno Y chromosomoje; tai yra, jų genotipas gali būti tik XWY arba XwY. Priešingai, moterys turi dvi šio geno alelio kopijas ir gali būti XWXW, XWXwarba XwXw.

X susietame kryžiuje F1 ir F2 palikuonys priklauso nuo to, ar recesyvinį požymį išreiškė P kartos patinas ar patelė. Su pagarba Drosophila akių spalva, kai P patinas išreiškia baltų akių fenotipą, o patelė homozigotiškai raudonakiai, visi F nariai1kartos akys raudonos (8.3.5 pav.). F1 patelės yra heterozigotinės (XWXw), o patinai yra XWY, gavę savo X chromosomą iš homozigotinės dominuojančios P ​​patelės ir Y chromosomą iš P patino. Vėlesnis kryžius tarp XWXw moteris ir XWY patinas užaugintų tik pateles raudonomis akimis (su XWXW arba XWXw genotipai) ir raudonų ir baltaakių patinų (su XWY arba XwY genotipai). Dabar apsvarstykite homozigotinės baltaakės patelės ir patino raudonomis akimis kryžminimą. F1 kartoje būtų tik heterozigotinės raudonakės patelės (XWXw) ir tik baltaakiai patinai (XwY). Pusė F2patelės būtų raudonomis akimis (XWXw) ir pusė būtų baltaakiai (XwXw). Panašiai pusė F2 vyrai būtų raudonomis akimis (XWY) ir pusė būtų baltomis akimis (XwY).

MENO RYŠYS

Koks palikuonių santykis susidarytų sukryžminus baltaakį patiną ir patelę, kuri heterozigotinė raudonų akių spalva?

Vaisinių muselių genetikos atradimus galima pritaikyti žmogaus genetikai. Kai patelė yra homozigotinė dėl recesyvinio X susieto požymio, ji perduos šį bruožą 100 procentų savo palikuonių vyriškos lyties, nes patinai gaus Y chromosomą iš vyriškos lyties tėvo. Žmonėms tam tikrų ligų (tam tikro daltonizmo, hemofilija ir raumenų distrofijos) aleliai yra susieti su X. Teigiama, kad patelės, kurios yra heterozigotinės dėl šių ligų, yra nešiotojai ir gali neturėti jokio fenotipinio poveikio. Šios patelės perduos ligą pusei savo sūnų ir perduos nešiotojos statusą pusei savo dukterų; todėl vyrams su X susiję bruožai pasireiškia dažniau nei moterims.

Kai kuriose organizmų grupėse, turinčiose lyties chromosomas, lytis su nehomologinėmis lytinėmis chromosomomis yra moteriška, o ne vyriška. Taip yra visiems paukščiams. Tokiu atveju su lytimi susijusių bruožų dažniau atsiras patelei, kuriai jie yra hemizigotiniai.

KONCEPCIJA VEIKIAME

Peržiūrėkite šį vaizdo įrašą, kad sužinotumėte daugiau apie su lytimi susijusius bruožus.

Susieti genai pažeidžia nepriklausomo asortimento įstatymą

Nors visos Mendelio žirnių augalų savybės elgėsi pagal nepriklausomo asortimento dėsnį, dabar žinome, kad kai kurie alelių deriniai nėra paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito. Genai, esantys atskirose, nehomologinėse chromosomose, visada rūšiuos nepriklausomai. Tačiau kiekvienoje chromosomoje yra šimtai ar tūkstančiai genų, išdėstytų tiesiškai chromosomose kaip karoliukai ant stygos. Alelių atsiskyrimą į gametas gali įtakoti ryšys, kurio metu genai, esantys fiziškai arti vienas kito toje pačioje chromosomoje, yra labiau linkę paveldėti kaip pora. Tačiau dėl rekombinacijos arba „kryžminimo“ proceso du genai toje pačioje chromosomoje gali veikti nepriklausomai arba taip, tarsi jie nesusiję. Norėdami tai suprasti, panagrinėkime biologinį genų susiejimo ir rekombinacijos pagrindą.

Homologinės chromosomos turi tuos pačius genus ta pačia tvarka, nors specifiniai geno aleliai gali skirtis kiekvienoje iš dviejų chromosomų. Prisiminkite, kad mejozės I tarpfazės ir profazės metu homologinės chromosomos pirmiausia replikuojasi, o paskui sinapsuoja, o panašūs homologų genai susilygina vienas su kitu. Šiame etape homologinių chromosomų segmentai apsikeičia linijiniais genetinės medžiagos segmentais (8.3.6 pav.). Šis procesas vadinamas rekombinacija arba kryžminiu, ir tai yra įprastas genetinis procesas. Kadangi rekombinacijos metu genai yra suderinti, genų tvarka nesikeičia. Vietoj to, rekombinacijos rezultatas yra tas, kad motinos ir tėvo aleliai yra sujungti į tą pačią chromosomą. Tam tikroje chromosomoje gali įvykti keli rekombinacijos įvykiai, sukeliantys platų alelių maišymąsi.

Kai du genai yra toje pačioje chromosomoje, jie laikomi susietais, o jų aleliai linkę perduoti per mejozę kartu. Norėdami tai parodyti, įsivaizduokite dihibridinį kryžių, apimantį gėlių spalvą ir augalo aukštį, kuriame genai yra greta vienas kito chromosomoje. Jei viena homologinė chromosoma turi alelių aukštiems augalams ir raudonoms gėlėms, o kitoje chromosomoje yra genų, skirtų trumpiems augalams ir geltonoms gėlėms, tada, kai susidaro gametos, aukšti ir raudoni aleliai linkę susijungti į gametą, o trumpi ir raudoni aleliai. geltoni aleliai pateks į kitas gametas. Jie vadinami tėvų genotipais, nes jie buvo paveldėti nepažeisti iš individo, gaminančių lytines ląsteles, tėvų. Tačiau skirtingai nei tuo atveju, jei genai būtų skirtingose ​​chromosomose, nebus gametų su aukštais ir geltonais aleliais bei gametų su trumpais ir raudonais aleliais. Jei sukursite Punnetto kvadratą su šiomis lytinėmis ląstelėmis, pamatysite, kad klasikinė Mendelio prognozė, kad dvihibridinio kryžiaus rezultatas bus 9:3:3:1, nebūtų taikomas. Didėjant atstumui tarp dviejų genų, didėja vieno ar kelių susikirtimų tarp jų tikimybė ir genai elgiasi taip, lyg būtų atskirose chromosomose. Genetikai naudojo rekombinantinių lytinių ląstelių (tų, kurios nemėgsta tėvų) proporciją, kaip matą, kaip toli vienas nuo kito genai yra chromosomoje. Naudodamiesi šia informacija, jie sukūrė gerai ištirtų organizmų, įskaitant žmones, chromosomų genų sąsajų žemėlapius.

Pagrindiniame Mendelio leidinyje apie ryšį neužsimenama, ir daugelis tyrinėtojų abejojo, ar jis susidūrė su ryšiu, bet nusprendė neskelbti tų kryželių, nes susirūpino, kad jie paneigs jo nepriklausomą asortimento postulatą. Sodo žirnis turi septynias chromosomas, o kai kurie teigė, kad jo septynių savybių pasirinkimas nebuvo atsitiktinumas. Tačiau net jei jo ištirti genai nebuvo atskirose chromosomose, gali būti, kad jis tiesiog nepastebėjo ryšio dėl didelio rekombinacijos maišymo poveikio.

Epistazė

Mendelio tyrimai su žirnių augalais reiškė, kad individo fenotipo sumą valdo genai (arba, kaip jis juos vadino, vienetiniai faktoriai), todėl kiekviena savybė buvo aiškiai ir visiškai kontroliuojama vienu genu. Tiesą sakant, pavienes stebimas charakteristikas beveik visada veikia keli genai (kiekvienas turi du ar daugiau alelių), veikiančių vieningai. Pavyzdžiui, mažiausiai aštuoni genai turi įtakos žmonių akių spalvai.

KONCEPCIJA VEIKIAME

Žmogaus akių spalvą lemia keli aleliai. Naudokite akių spalvos skaičiuoklę, kad pagal tėvų akių spalvą atspėtų vaikų akių spalva.

Kai kuriais atvejais keli genai gali prisidėti prie bendro fenotipo aspektų, jų genų produktai niekada tiesiogiai nesąveikauja. Pavyzdžiui, organo vystymosi atveju genai gali būti išreikšti nuosekliai, o kiekvienas genas padidina organo sudėtingumą ir specifiškumą. Genai gali veikti papildomu arba sinergetiniu būdu, kad du ar daugiau genų, išreikštų vienu metu, paveiktų fenotipą. Akivaizdus to pavyzdys yra žmogaus odos spalva, kuri, atrodo, yra susijusi su mažiausiai trijų (ir tikriausiai daugiau) genų veikimu. Atvejai, kai tokios savybės kaip odos spalva ar žmogaus ūgis priklauso nuo daugelio genų bendro poveikio, vadinami poligeniniu paveldėjimu.

Genai taip pat gali prieštarauti vienas kitam, kai vienas genas slopina kito ekspresiją. Esant epistazei, sąveika tarp genų yra antagonistinė, todėl vienas genas užmaskuoja arba trukdo kito ekspresijai. „Epistasis“ yra žodis, sudarytas iš graikiškų šaknų, reiškiantis „stovintis“. Teigiama, kad aleliai, kurie yra užmaskuoti arba nutildyti, yra hipostatiniai epistatinių alelių, kurie maskuoja, atžvilgiu. Dažnai biocheminis epistazės pagrindas yra genų kelias, kuriame vieno geno ekspresija priklauso nuo geno, esančio prieš jį arba po jo, funkcijos.

Epistazės pavyzdys yra pelių pigmentacija. Laukinio tipo kailio spalva agouti (AA) dominuoja vienspalviame kailyje (aa). Tačiau atskiras genas C, esantis kaip recesyvinis homozigotas (cc), paneigia bet kokią pigmento ekspresiją iš A geno ir sukelia pelę albinosą (8.3.7 pav.). Todėl genotipai AAcc, Aacc, ir aacc visi gamina tą patį albinosų fenotipą. Abiejų genų heterozigotų kryžminimas (AaCc x AaCc) susilauktų palikuonių, kurių fenotipinis santykis yra 9 agouti:3 juodasis:4 albinosas (8.3.7 pav.). Šiuo atveju, C genas yra epistatinis A genas.

Skyriaus santrauka

Aleliai ne visada elgiasi dominuojančiais ir recesyviniais modeliais. Neišsamus dominavimas apibūdina situacijas, kai heterozigotas turi fenotipą, kuris yra tarpinis tarp homozigotinių fenotipų. Kodominavimas apibūdina abiejų heterozigotų alelių ekspresiją vienu metu. Nors diploidiniai organizmai gali turėti tik du bet kurio geno alelius, įprasta, kad populiacijoje yra daugiau nei du aleliai. Žmonėms, kaip ir daugeliui gyvūnų ir kai kurių augalų, patelės turi dvi X chromosomas, o patinai – vieną X ir vieną Y chromosomą. Teigiama, kad genai, esantys X, bet ne Y chromosomoje, yra susieti su X, todėl vyrai paveldi tik vieną geno alelį, o moterys – du.

Pagal Mendelio nepriklausomo asortimento dėsnį, genai mejozės metu nepriklausomai vienas nuo kito rūšiuojasi į gametas. Taip nutinka todėl, kad chromosomos, kuriose yra genai, mejozės metu išsiskiria nepriklausomai, o dėl kryžminimo daugelis genų tose pačiose chromosomose taip pat veikia nepriklausomai. Kai genai yra arti toje pačioje chromosomoje, jų aleliai linkę paveldėti kartu. Dėl to atsiranda palikuonių santykis, kuris pažeidžia Mendelio nepriklausomo asortimento dėsnį. Tačiau rekombinacija padeda keistis genetine medžiaga homologinėse chromosomose taip, kad motinos ir tėvo aleliai gali būti rekombinuoti toje pačioje chromosomoje. Štai kodėl tam tikros chromosomos aleliai ne visada paveldimi kartu. Rekombinacija yra atsitiktinis įvykis, vykstantis bet kurioje chromosomos vietoje. Todėl genai, esantys toli vienas nuo kito toje pačioje chromosomoje, greičiausiai vis tiek skirsis nepriklausomai dėl rekombinacijos įvykių, įvykusių tarpinėje chromosomų erdvėje.

Nesvarbu, ar jie rūšiuojasi savarankiškai, ar ne, genai gali sąveikauti genų produktų lygiu, todėl vieno geno alelio ekspresija užmaskuoja arba modifikuoja kito geno alelio raišką. Tai vadinama epistaze.

Meno jungtys

8.3.5 pav. Koks palikuonių santykis susidarytų sukryžminus baltaakį patiną ir patelę, kuri yra heterozigotinė raudonų akių spalva?

8.3.5 pav. Pusė patelių palikuonių būtų heterozigotinės (XWXw) su raudonomis akimis, o pusė būtų homozigotinė recesyvinė (XwXw) baltomis akimis. Pusė patinų palikuonių būtų dominuojanti hemizigotinė (XWY) raudonomis akimis, o pusė būtų hemizigotinė recesyvinė (XwY) baltomis akimis.

Keli pasirinkimai

Jei juodos ir baltos tikrosios veisimosi pelės yra kergiamos ir rezultatas yra pilkas palikuonis, kokį paveldėjimo modelį tai rodytų?

A. dominavimas
B. kodominavimas
C. daugybiniai aleliai
D. nepilnas dominavimas

D

Žmonių ABO kraujo grupės išreiškiamos kaip A, B, ir i aleliai. The A alelis koduoja A kraujo grupės antigeną, B koduoja B ir i koduoja O. Ir A, ir B dominuoja O. Jei heterozigotinis A kraujo grupės tėvas (Ai) ir heterozigotinis B kraujo grupės tėvas (Bi) porą, ketvirtadalis jų palikuonių turėtų turėti AB kraujo grupę (AB), kuriame abu antigenai išreikšti vienodai. Todėl ABO kraujo grupės yra pavyzdys:

A. daugybiniai aleliai ir nepilnas dominavimas
B. kodominavimas ir nepilnas dominavimas
C. tik nepilnas dominavimas
D. daugybiniai aleliai ir kodominavimas

D

Koks laukiamas rezultatas, kai kryžminamas homozigotinės raudonakės vaisinės muselės patelė ir baltaakis vaisinės muselės patinas?

A. visi baltaakiai vyriškos lyties palikuonys
B. visų baltaakių patelių palikuonių
C. visi raudonakiai palikuonys
D. pusiau baltaakiai padaro palikuonis

C

Kai populiacijoje cirkuliuoja genas su keturiais aleliais, kiek galimų genotipų yra?

A. 3
B. 6
C. 10
D. 16

C

Nemokamas atsakymas

Ar vyras gali būti raudonai žalios spalvos aklumo nešiotojas?

Ne, vyrai gali išreikšti tik daltoniškumą ir negali jo nešioti, nes individui reikia dviejų X chromosomų, kad jis būtų nešiotojas.

Ar asmuo, turintis O kraujo grupę (genotipas ii) būti teisėtas vaikas tėvų, kurių vienas iš tėvų turėjo A kraujo grupę, o kitas turėjo B kraujo grupę?

Taip, šis vaikas galėjo kilti iš šių tėvų. Vaikas būtų paveldėjęs an i alelio iš kiekvieno iš tėvų ir kad tai įvyktų, A tipo tėvas turėjo turėti genotipą Ai o b tipo tėvas turėjo turėti genotipą Bi.

Išnašos

  1. 1 Sumiti Vinayak ir kt., „Atsparių sulfadoksinui kilmė ir evoliucija Plasmodium falciparum“, PLoS patogenai 6 (2010): e1000830.

Žodynėlis

kodominavimas
heterozigote – visiška ir vienu metu abiejų alelių ekspresija dėl tos pačios savybės
epistazė
sąveika tarp genų, kad vienas genas užmaskuoja kitą arba trukdo reikštis kitam
hemizigotinė
tik vieno alelio buvimas charakteristikai, kaip ir X jungties atveju; Dėl hemizigozės dominavimo ir recesyvumo aprašymai nėra svarbūs
nepilnas dominavimas
heterozigote – dviejų kontrastingų alelių ekspresija taip, kad individas turi tarpinį fenotipą
ryšys
reiškinys, kai aleliai, esantys arti vienas kito toje pačioje chromosomoje, yra labiau linkę paveldėti kartu
rekombinacija
procesas mejozės metu, kai homologinės chromosomos keičia linijinius genetinės medžiagos segmentus, taip smarkiai padidindamos palikuonių genetinę variaciją ir atskirdamos susietus genus.
laukinis tipas
dažniausiai pasitaikantis genotipas arba fenotipas tam tikroms populiacijos savybėms

Mendelio eksperimentai su žirnių augalais parodė, kad: 1) kiekvienam genui egzistuoja dviejų tipų „vienetai“ arba aleliai; 2) aleliai išlaiko vientisumą kiekvienoje kartoje (be maišymo) ir 3) esant dominuojančiam aleliui, recesyvinis alelis yra paslėptas, neturintis įtakos fenotipui. Todėl recesyviniai aleliai gali būti „nešiojami“, o ne išreikšti individų. Tokie heterozigotiniai asmenys kartais vadinami „vežėjai. Nuo tada kitų organizmų genetiniai tyrimai parodė, kad egzistuoja daug sudėtingiau, tačiau pagrindiniai Mendelio genetikos principai vis dar galioja. Tolesniuose skyriuose aptariame kai kuriuos mendelizmo plėtinius.

Mendelio rezultatai, rodantys, kad bruožai yra paveldimi kaip dominuojančios ir recesyvinės poros, prieštaravo tuometinei nuomonei, kad palikuonys pasižymėjo savo tėvų bruožais. Tačiau kartais atrodo, kad heterozigotinis fenotipas yra tarpinis tarp dviejų tėvų. Pavyzdžiui, snapdragone, Antirrhinum majus (12 pav), homozigotinių tėvų su baltomis gėlėmis kryžius (CWCW) ir homozigotinis tėvas su raudonomis gėlėmis (CRCR) susilauks palikuonių rausvais žiedais (CRCW). (Atkreipkite dėmesį, kad Mendelio plėtiniams naudojamos skirtingos genotipinės santrumpos, siekiant atskirti šiuos modelius nuo paprasto dominavimo ir recesyvumo.) Šis paveldėjimo modelis apibūdinamas kaip nepilnas dominavimas, o tai reiškia, kad vienas iš alelių atsiranda fenotipe heterozigotoje, bet neišskiriant kito, kurį taip pat galima pamatyti. Raudonų gėlių alelis nevisiškai dominuoja prieš baltų gėlių alelį. Tačiau heterozigotinio savarankiško kryžminimo rezultatus vis dar galima numatyti, kaip ir su Mendelio dominuojančiais ir recesyviniais kryžiais. Šiuo atveju genotipinis santykis būtų 1 CRCR:2 CRCW:1 CWCW, o fenotipinis santykis būtų 1:2:1 raudonai: rožinei: baltai. Tarpinės spalvos heterozigote pagrindas yra tiesiog tai, kad raudonojo alelio (antocianino) gaminamas pigmentas heterozigote yra atskiestas ir todėl atrodo rausvas dėl balto gėlių žiedlapių fono.

12 pav. Šios rožinės heterozigotinės snapo gėlės atsiranda dėl nepilno dominavimo. (kreditas: „storebukkebruse“ / „Flickr“)


Nepilnas dominavimas

Mendelio rezultatai, rodantys, kad bruožai yra paveldimi kaip dominuojančios ir recesyvinės poros, prieštaravo tuometinei nuomonei, kad palikuonys pasižymėjo savo tėvų bruožais. Tačiau kartais atrodo, kad heterozigotinis fenotipas yra tarpinis tarp dviejų tėvų. Pavyzdžiui, snapdragone, Antirrhinum majus (12 pav), homozigotinių tėvų su baltomis gėlėmis kryžius (CWCW) ir homozigotinis tėvas su raudonomis gėlėmis (CRCR) susilauks palikuonių rausvais žiedais (CRCW). (Atkreipkite dėmesį, kad Mendelio plėtiniams naudojamos skirtingos genotipinės santrumpos, siekiant atskirti šiuos modelius nuo paprasto dominavimo ir recesyvumo.) Šis paveldėjimo modelis apibūdinamas kaip nepilnas dominavimas, o tai reiškia, kad vienas iš alelių atsiranda fenotipe heterozigotoje, bet neišskiriant kito, kurį taip pat galima pamatyti. Raudonų gėlių alelis nevisiškai dominuoja prieš baltų gėlių alelį. Tačiau heterozigotinio savarankiško kryžminimo rezultatus vis dar galima numatyti, kaip ir su Mendelio dominuojančiais ir recesyviniais kryžiais. Šiuo atveju genotipinis santykis būtų 1 CRCR:2 CRCW:1 CWCW, o fenotipinis santykis būtų 1:2:1 raudonai: rožinei: baltai. Tarpinės spalvos heterozigote pagrindas yra tiesiog tai, kad raudonojo alelio (antocianino) gaminamas pigmentas heterozigote yra atskiestas ir todėl atrodo rausvas dėl balto gėlių žiedlapių fono.

12 pav. Šios rožinės heterozigotinės snapo gėlės atsiranda dėl nepilno dominavimo. (kreditas: “storebukkebruse”/Flickr)


Monohibridinis kryžius ir Punneto aikštė

Kai apvaisinimas įvyksta tarp dviejų tikrų veislių tėvų, kurie skiriasi tik tiriama charakteristika, procesas vadinamas monohibridiniu kryžminiu, o gautas palikuonis – monohibridais. Mendelis atliko septynių tipų monohibridinius kryžius, kurių kiekvienas apėmė kontrastingus skirtingų savybių bruožus. Iš šių kryžių visi F1 palikuonys turėjo vieno iš tėvų fenotipą, o F2 palikuonių fenotipinis santykis buvo 3:1. Remdamasis šiais rezultatais, Mendelis postulavo, kad kiekvienas iš monohibridinio kryžminimo tėvų įnešė vieną iš dviejų suporuotų vienetų faktorių kiekvienam palikuoniui, ir kiekvienas galimas vieneto faktorių derinys buvo vienodai tikėtinas.

Mendelio tyrimo rezultatus galima paaiškinti tikimybėmis, kurios yra matematiniai tikimybės matai. Įvykio tikimybė apskaičiuojama, kiek kartų įvykis įvyksta, padalijus iš bendro įvykio galimybių skaičiaus. Vieneto (100 procentų) tikimybė tam tikram įvykiui rodo, kad jis garantuotai įvyks, o nulis (0 procentų) reiškia, kad jis garantuotai neįvyks, o 0,5 (50 procentų) tikimybė reiškia, kad jis įvyks. vienoda tikimybė atsirasti arba neįvykti.

Norėdami tai įrodyti naudojant monohibridinį kryžminimą, apsvarstykite tikrojo veisimo žirnių augalus su geltonomis ir žaliomis sėklomis. Dominuojanti sėklų spalva geltona, todėl buvo ir tėvų genotipai YY augalams su geltonomis sėklomis ir yy augalams su žaliomis sėklomis. Didžiosios Britanijos genetiko Reginaldo Punnetto sukurtas Punneto kvadratas yra naudingas tikimybei nustatyti, nes jis nubraižytas nuspėti visas galimas visų galimų atsitiktinių apvaisinimo įvykių pasekmes ir numatomus jų dažnius. 8.9 paveiksle pavaizduotas Punnetto kvadratas, skirtas sukryžminti augalą su geltonaisiais žirneliais ir augalą su žaliais žirneliais. Norint paruošti Punnetto kvadratą, visi galimi tėvų alelių (lytinių ląstelių genotipų) deriniai yra išvardyti tinklelio viršuje (vienam iš tėvų) ir šone (kitam tėvui). Kiaušialąstės ir spermatozoidų lytinių ląstelių deriniai sudaromi lentelės langeliuose, kurių pagrindu aleliai jungiasi. Tada kiekvienas langelis vaizduoja zigotos arba apvaisinto kiaušinėlio diploidinį genotipą. Kadangi kiekviena galimybė yra vienodai tikėtina, genotipinius santykius galima nustatyti iš Punnetto kvadrato. Jei yra žinomas paveldėjimo modelis (dominuojantis ir recesyvinis), galima nustatyti ir fenotipinius santykius. Monohibridiniam dviejų tikrų tėvų kryžminimo atveju kiekvienas iš tėvų sukuria vieno tipo alelį. Šiuo atveju F galimas tik vienas genotipas1 palikuonių. Visi palikuonys yra Yy ir turi geltonų sėklų.

Kai F1 palikuonys kryžminami tarpusavyje, kiekvienas turi vienodą tikimybę prisidėti arba a Y arba a y prie F2 palikuonių. Rezultatas yra 1 iš 4 (25 proc.) tikimybė, kad abu tėvai prisidės prie a Y, todėl palikuonis, turintis geltoną fenotipą, yra 25 procentų tikimybė, kad tėvai A prisidės prie Y ir tėvas B a y, todėl palikuonys su geltonu fenotipu 25 procentų tikimybė, kad tėvai A prisidės prie y ir tėvas B a Y, taip pat atsiranda geltonas fenotipas ir (25 proc.) tikimybė, kad abu tėvai prisidės prie y, todėl gaunamas žalias fenotipas. Skaičiuojant visus keturis galimus rezultatus, tikimybė, kad palikuonys turės geltoną fenotipą, yra 3 iš 4, o žalio fenotipo palikuonių tikimybė yra 1 iš 4. Tai paaiškina, kodėl Mendelio F2 generacija įvyko fenotipiniu santykiu 3:1. Naudodamas daug kryžių, Mendelis sugebėjo apskaičiuoti tikimybes, nustatė, kad jos atitinka paveldėjimo modelį, ir panaudojo juos kitų kryžių rezultatams prognozuoti.


VEIKIMO SĄVOKOS

Nors visos Mendelio žirnių augalų savybės elgėsi pagal nepriklausomo asortimento dėsnį, dabar žinome, kad kai kurie alelių deriniai nėra paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito. Genai, esantys atskirose, nehomologinėse chromosomose, visada rūšiuos nepriklausomai. Tačiau kiekvienoje chromosomoje yra šimtai ar tūkstančiai genų, išdėstytų tiesiškai chromosomose kaip karoliukai ant stygos. Alelių atskyrimui į gametas gali turėti įtakos ryšys, kai genai, esantys fiziškai arti vienas kito toje pačioje chromosomoje, yra labiau linkę paveldėti kaip pora. Tačiau dėl rekombinacijos proceso arba “crossover” du genai, esantys toje pačioje chromosomoje, gali veikti nepriklausomai arba taip, lyg jie nebūtų susieti. Norėdami tai suprasti, panagrinėkime biologinį genų susiejimo ir rekombinacijos pagrindą.

Homologinės chromosomos turi tuos pačius genus ta pačia tvarka, nors specifiniai geno aleliai gali skirtis kiekvienoje iš dviejų chromosomų. Prisiminkite, kad mejozės I tarpfazės ir profazės metu homologinės chromosomos pirmiausia replikuojasi, o paskui sinapsuoja, o panašūs homologų genai susilygina vienas su kitu. Šiame etape homologinių chromosomų segmentai keičiasi linijiniais genetinės medžiagos segmentais (6 pav.). Šis procesas vadinamas rekombinacija arba kryžminiu, ir tai yra įprastas genetinis procesas. Kadangi rekombinacijos metu genai yra suderinti, genų tvarka nesikeičia. Vietoj to, rekombinacijos rezultatas yra tas, kad motinos ir tėvo aleliai yra sujungti į tą pačią chromosomą. Tam tikroje chromosomoje gali įvykti keli rekombinacijos įvykiai, sukeliantys platų alelių maišymąsi.

6 pav. Kryžminimo arba rekombinacijos procesas įvyksta, kai dvi homologinės chromosomos susilygina ir keičiasi genetinės medžiagos segmentu.

Kai du genai yra toje pačioje chromosomoje, jie laikomi susietais, o jų aleliai linkę perduoti per mejozę kartu. Norėdami tai parodyti, įsivaizduokite dihibridinį kryžių, apimantį gėlių spalvą ir augalo aukštį, kuriame genai yra greta vienas kito chromosomoje. Jei viena homologinė chromosoma turi alelių aukštiems augalams ir raudonoms gėlėms, o kitoje chromosomoje yra genų, skirtų trumpiems augalams ir geltonoms gėlėms, tada, kai susidaro gametos, aukšti ir raudoni aleliai linkę susijungti į gametą, o trumpi ir raudoni aleliai. geltoni aleliai pateks į kitas gametas. Jie vadinami tėvų genotipais, nes jie buvo paveldėti nepažeisti iš individo, gaminančių lytines ląsteles, tėvų. Tačiau skirtingai nei tuo atveju, jei genai būtų skirtingose ​​chromosomose, nebus gametų su aukštais ir geltonais aleliais bei gametų su trumpais ir raudonais aleliais. Jei sukursite Punnetto kvadratą su šiomis lytinėmis ląstelėmis, pamatysite, kad klasikinė Mendelio prognozė, kad dvihibridinio kryžiaus rezultatas bus 9:3:3:1, nebūtų taikomas. Didėjant atstumui tarp dviejų genų, didėja vieno ar kelių susikirtimų tarp jų tikimybė ir genai elgiasi taip, lyg būtų atskirose chromosomose. Genetikai naudojo rekombinantinių lytinių ląstelių (tų, kurios nemėgsta tėvų) proporciją, kaip matą, kaip toli vienas nuo kito genai yra chromosomoje. Naudodamiesi šia informacija, jie sukūrė gerai ištirtų organizmų, įskaitant žmones, chromosomų genų sąsajų žemėlapius.

Pagrindiniame Mendelio leidinyje apie ryšį neužsimenama, ir daugelis tyrinėtojų abejojo, ar jis susidūrė su ryšiu, bet nusprendė neskelbti tų kryželių, nes susirūpino, kad jie paneigs jo nepriklausomą asortimento postulatą. Sodo žirnis turi septynias chromosomas, o kai kurie teigė, kad jo septynių savybių pasirinkimas nebuvo atsitiktinumas. Tačiau net jei jo ištirti genai nebuvo atskirose chromosomose, gali būti, kad jis tiesiog nepastebėjo ryšio dėl didelio rekombinacijos maišymo poveikio.


Kodominavimas

Neužbaigto dominavimo variantas yra kodominavimas , kai abu tos pačios charakteristikos aleliai yra vienu metu išreikšti heterozigote. Kodominavimo pavyzdys yra žmonių ABO kraujo grupėse. A ir B aleliai yra išreikšti A arba B molekulėmis, esančiomis raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje. Homozigotai ( I A I A ir I B I B ) išreiškia A arba B fenotipą ir heterozigotus ( I A I B ) vienodai išreiškia abu fenotipus. The I A I B asmuo turi AB kraujo grupę. Savarankiškai kryžminant heterozigotus, išreiškiančius kodominuojantį požymį, trys galimi palikuonių genotipai yra fenotipiškai skirtingi. Tačiau vis dar galioja Mendelio monohibridiniam kryžiui būdingas genotipinis santykis 1:2:1 ( [nuoroda] ).


8.3: Paveldėjimo dėsnių išplėtimai – biologija

Straipsnio santrauka:

Gregoro Mendelio dėsniai, tokie kaip Segregacijos įstatymas ir Nepriklausomo asortimento įstatymas, aprašo pagrindinius genetinius mechanizmus. Tačiau tolesni mokslininkų tyrimai parodė, kad įstatymus reikia išplėsti, kad būtų atsižvelgta į sudėtingesnius paveldėjimo modelius. Mendelio dėsniai nesugeba tinkamai paaiškinti kai kurių reiškinių, pavyzdžiui, mitochondrijų genų paveldėjimo ir paveldėjimo dėl tos pačios chromosomos genų ryšio, o genų ekspresijos ir genų sąveikos kitimas gali duoti kitų rezultatų nei Mendelio dėsniais numatytas fenotipinis santykis. Štai keletas reiškinių, kurių Mendelio dėsniai nepaaiškina:

Kodominavimas ir nepilnas dominavimas
Kodominavimas yra reiškinys, kai abu skirtingi heterozigoto aleliai yra visiškai išreikšti. Dažniausias pavyzdys, rodantis bendrą dominavimą, yra ABO kraujo grupių sistema. Asmuo, turintis „A“ alelį ir „B“ alelį, turės „AB“ kraujo grupę, nes „A“ ir „B“ aleliai yra kodominuojantys vienas su kitu. Heterozigotas, kuriame dominuojantis alelis yra tik iš dalies išreikštas, dažniausiai palikuonyje su tarpiniu fenotipu, vadinamas nepilnu dominavimu. Techniškai nepilnas dominavimas gali būti vadinamas dominavimo trūkumu. Nevisiško dominavimo pavyzdį galima rasti „Snapdragon“ gamykloje.Dėl gryno raudono (RR) ir balto (rr) fenotipų atsiranda Rr augalas su rausvais žiedais. Esant nepilnam dominavimui, heterozigotinis augalas, turintis abu alelius Rr, negalės pagaminti pakankamai raudono pigmento. Taip yra todėl, kad dominuojantis alelis, atsakingas už raudonųjų pigmentų gamybą, yra tik iš dalies išreikštas, todėl gėlė atrodo rausva. Panašių situacijų pasitaiko ir žmonėms. Vaikas turi didesnę tikimybę turėti banguotus plaukus, jei vienas iš vaiko tėvų turi garbanotus plaukus, o kitas tiesius. Taip yra todėl, kad banguoti plaukai yra tarpinis tarp garbanotų ir tiesių plaukų.

Įsiskverbimas ir išraiškingumas
Terminai penetrancija ir ekspresyvumas vartojami genų ekspresijos laipsniams apibūdinti. Prasiskverbimas yra tam tikro bruožo ar būklės pasireiškimo dažnis arba greitis ir paprastai išreiškiamas procentais. Genetinis įsiskverbimas leidžia įvertinti konkretaus ligą sukeliančio geno, kuris sukels ligą, ekspresijos tikimybę. Jei tik kai kurie asmenys iš tikrųjų turi susijusius genetinės ligos bruožus, o kiti neturi, nors jie turi tą pačią ligą sukeliančius genus, galima sakyti, kad liga yra nepilnai įsiskverbusi. Tik kai kurie asmenys, turintys BRCA1 arba BRCA2 geno mutaciją, per savo gyvenimą susirgs vėžiu, o kiti – ne, todėl šis atvejis gali būti laikomas nepilno įsiskverbimo pavyzdžiu. Jei kiekvienas asmuo, turintis ligą sukeliantį geną, išsivysto su juo susijęs bruožas arba būklė, tada sakoma, kad liga pasireiškia šimtu procentų arba visiškai. Huntingtono liga yra visiško įsiskverbimo pavyzdys. Ekspresyvumas reiškia išreikšto geno poveikio organizme pasireiškimo mastą. Kitaip tariant, tai reiškia atvejus, kai fenotipas yra išreikštas skirtingu laipsniu tarp skirtingų individų, bet visi turi tą patį genotipą. Marfano liga yra šio reiškinio pavyzdys. Asmenų, sergančių Marfano liga, tik kai kurie turi ilgus rankų ir kojų pirštus, o kiti turi ligą ištisą su širdies vožtuvų ir aortos defektais.

Pleiotropija
Tai situacija, kai vienas genas kontroliuoja arba įtakoja kelis fenotipinius bruožus arba fenotipas išreiškia daugybę simptomų su skirtingais pogrupiais įvairiems žmonėms. Tokias sąlygas sunku nustatyti kaip genetinius sutrikimus, nes atskiri šeimos nariai gali išreikšti skirtingus simptomų pogrupius, kurie gali būti panašūs į skirtingus sutrikimus. Pavyzdžiai yra autosominis dominuojantis sutrikimas – marga porfirija, kai skirtingi simptomų deriniai šeimoje atrodo skirtingos nesusijusios ligos.

Fenokopija
Tai reiškinys, kai atrodo, kad fenotipas yra paveldimas, bet iš tikrųjų jį sukelia aplinka. Fenokopija gali sukelti simptomus, kurie gali būti panašūs į įprastą paveldimą ligą arba atsirasti tam tikriems šeimos nariams, imituojant paveldėjimo modelį. Pavyzdžiui, dažni peršalimo sutrikimai per mažo svorio žmogui gali atitikti cistinės fibrozės simptomus, bet iš tikrųjų jis kenčia nuo netinkamos mitybos.

Epistazė
Tai situacija, kai vienas genas slopina arba daro įtaką kito geno ekspresijai. Vieną iš geriau žinomų epistazės pavyzdžių 1905 m. pranešė Batesonas ir Punnettas. Jie sukryžmino dvi inbredinių baltųjų saldžiųjų žirnių atmainas ir gavo F1 palikuonis, kurių žiedai buvo purpuriniai. Kitas gerai žinomas pavyzdys yra Bombėjaus fenotipas. Tai yra dviejų sąveikaujančių genų „I“ ir „H“ rezultatas.
Nors Mendelio dėsniai buvo pagrindiniai iš prigimties, jie pradėjo genetikos erą. Mokslininkas po Mendelio rėmėsi savo dėsniais ir dėl to organizavo genetiką kaip mokslo šaką, turinčią milžinišką komercinę ir mokslinę reikšmę.

Apie autorių / Papildoma informacija:

Svarbus atsakomybės atsisakymas: Visi straipsniai šioje svetainėje yra skirti tik bendrajai informacijai ir nėra profesionalų ar ekspertų patarimai. Mes neprisiimame jokios atsakomybės už šiame straipsnyje pateiktos informacijos teisingumą ar autentiškumą arba jokius dėl to kylančius nuostolius ar sužalojimus. Mes nepatvirtiname šių straipsnių, nesame nei susiję su šių straipsnių autoriais, nei atsakingi už jų turinį. Išsamias sąlygas rasite mūsų atsakomybės atsisakymo skyriuje.


Biologija 171

Šio skyriaus pabaigoje galėsite atlikti šiuos veiksmus:

  • Paaiškinkite Mendelio segregacijos dėsnį ir nepriklausomą asortimentą genetikos ir mejozės įvykių požiūriu
  • Norėdami apskaičiuoti genotipų ir fenotipų tikimybę iš kelių genų kryžminimo, naudokite šakotosios linijos metodą ir tikimybių taisykles
  • Paaiškinkite ryšio ir rekombinacijos poveikį gametų genotipams
  • Paaiškinkite epistatinio poveikio tarp genų fenotipinius padarinius

Mendelis apibendrino savo žirnių augalų eksperimentų rezultatus į keturis postulatus, kai kurie iš jų kartais vadinami „dėsniais“, apibūdinančiais dominuojančio ir recesyvinio paveldėjimo diploidiniuose organizmuose pagrindą. Kaip jūs sužinojote, egzistuoja sudėtingesni mendelizmo plėtiniai, kurie neparodo to paties F2 fenotipiniai santykiai (3:1). Nepaisant to, šie dėsniai apibendrina klasikinės genetikos pagrindus.

Vienetinių faktorių arba genų poros

Mendelis pirmiausia pasiūlė, kad suporuoti vienetiniai paveldimumo faktoriai būtų ištikimai perduodami iš kartos į kartą, disociuojant ir reasociuojant suporuotus veiksnius atitinkamai gametogenezės ir apvaisinimo metu. Po to, kai jis sukryžiavo žirnius su kontrastingomis savybėmis ir nustatė, kad recesyvinis bruožas vėl atsirado F2 kartos, Mendelis padarė išvadą, kad paveldimi veiksniai turi būti paveldimi kaip atskiri vienetai. Šis atradimas prieštaravo tuometiniam įsitikinimui, kad palikuonyje susimaišė tėvų bruožai.

Aleliai gali būti dominuojantys arba recesyviniai

Mendelio dominavimo dėsnis teigia, kad heterozigotoje vienas požymis nuslėps kitą tos pačios savybės požymį. Užuot abu aleliai prisidedantys prie fenotipo, dominuojantis alelis bus išreikštas išskirtinai. Recesyvinis alelis išliks „latentinis“, bet bus perduodamas palikuonims tuo pačiu būdu, kaip perduodamas dominuojantis alelis. Recesyvinis bruožas bus išreikštas tik palikuonims, turintiems dvi šio alelio kopijas ((pav.)), ir šie palikuonys veisiasi teisingai, kai bus sukryžminti.

Nuo Mendelio eksperimentų su žirnių augalais mokslininkai nustatė, kad dominavimo dėsnis ne visada galioja. Vietoj to, buvo nustatyta, kad egzistuoja keli skirtingi paveldėjimo modeliai.


Vienodas alelių atskyrimas

Pastebėjus, kad iš tikro veislinių žirnių augalų, turinčių kontrastingų savybių, atsirado F1 kartos, kurios visos išreiškė dominuojantį bruožą ir F2 kartoms, kurios išreiškė dominuojančius ir recesyvinius bruožus santykiu 3:1, Mendelis pasiūlė segregacijos dėsnį. Šis įstatymas teigia, kad suporuoti vienetiniai faktoriai (genai) turi vienodai išsiskirti į gametas, kad palikuonys turėtų vienodą tikimybę paveldėti bet kurį veiksnį. Dėl F2 generuojant monohibridinį kryžminimą, gali atsirasti šios trys galimos genotipų kombinacijos: homozigotinis dominuojantis, heterozigotinis arba homozigotinis recesyvinis. Kadangi heterozigotai gali atsirasti iš dviejų skirtingų būdų (gaunantys vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį alelį iš bet kurio iš tėvų) ir kadangi heterozigotai ir homozigotiniai dominuojantys asmenys yra fenotipiškai identiški, įstatymas palaiko Mendelio pastebėtą 3:1 fenotipinį santykį. Vienodas alelių atskyrimas yra priežastis, dėl kurios galime pritaikyti Punnetto kvadratą, kad tiksliai prognozuotume žinomų genotipų tėvų palikuonis. Mendelio segregacijos dėsnio fizinis pagrindas yra pirmasis mejozės padalijimas, kai homologinės chromosomos su skirtingomis kiekvieno geno versijomis yra atskiriamos į dukterinius branduolius. Mendelio gyvenimo metu mokslo bendruomenė nesuprato chromosomų mejotinės segregacijos vaidmens lytiniam dauginimuisi.

Nepriklausomas asortimentas

Mendelio nepriklausomo asortimento dėsnis teigia, kad genai nedaro įtakos vienas kitam, rūšiuojant alelius į gametas, ir yra vienodai tikėtinas kiekvieno geno alelių derinys. Nepriklausomą genų asortimentą galima iliustruoti dihibridiniu kryžminimo būdu, kryžminimu tarp dviejų tikrų veislių tėvų, kurie išreiškia skirtingus dviejų savybių bruožus. Apsvarstykite dviejų žirnių augalų sėklų spalvos ir sėklų tekstūros ypatybes, kurių sėklos yra žalios, raukšlėtos (yyrr) ir kitą, kurio sėklos yra geltonos, apvalios (YYRR). Kadangi kiekvienas iš tėvų yra homozigotinis, atskyrimo dėsnis rodo, kad visos žalio/raukšlėtojo augalo gametos yra m, o geltonojo/apvalaus augalo gametos yra visos YR. Todėl F1 palikuonių kartos visi yra YyRr ((Paveikslas)).


Žirnių augaluose purpuriniai žiedai (P) dominuoja prieš baltuosius žiedus (p), o geltonieji žirneliai (Y) – žaliuosius (y). Kokie galimi genotipai ir fenotipai kryžminant PpYY ir ppYy žirnių augalus? Kiek kvadratų reikia norint atlikti šio kryžiaus Punnetto kvadrato analizę?

F2 kartai segregacijos dėsnis reikalauja, kad kiekviena gameta gautų arba an R alelis arba an r alelis kartu su bet kuriuo a Y alelis arba a y alelis. Nepriklausomo asortimento dėsnis teigia, kad gameta, į kurią patenka an r surūšiuotas alelis būtų vienodai tikėtinas arba a Y alelis arba a y alelis. Taigi, yra keturios vienodai tikėtinas gametos, kurios gali susidaryti, kai YyRr heterozigotas yra kryžminamas taip: YR, m, yR, ir m. Išdėsčius šias gametas 4 × 4 Punnetto kvadrato viršuje ir kairėje ((pav.)), gauname 16 vienodai tikėtinų genotipinių derinių. Iš šių genotipų darome išvadą, kad fenotipinis santykis yra 9 apvalus / geltonas: 3 apvalus / žalias: 3 raukšlėtas / geltonas: 1 raukšlėtas / žalias (( pav.)). Tai yra palikuonių santykis, kurio tikėtumeisi, darant prielaidą, kad kryžminimą atlikome su pakankamai dideliu imties dydžiu.

Dėl nepriklausomo asortimento ir dominavimo 9:3:3:1 dihibridinis fenotipinis santykis gali būti suskaidytas į du santykius 3:1, būdingus bet kuriam monohibridiniam kryžiui, kuriam būdingas dominuojantis ir recesyvinis modelis. Nekreipiant dėmesio į sėklų spalvą ir atsižvelgiant tik į sėklų tekstūrą aukščiau pateiktame dihibridiniame kryžme, tikėtume, kad trys ketvirtadaliai F2 kartos palikuonys būtų apvalūs, o ketvirtadalis – raukšlėtas. Panašiai, išskirdami tik sėklos spalvą, manytume, kad trys ketvirtadaliai F2 palikuonys būtų geltoni, o ketvirtadalis – žalias. Alelių rūšiavimas pagal tekstūrą ir spalvą yra nepriklausomi įvykiai, todėl galime taikyti produkto taisyklę. Todėl apvalių ir geltonų F proporcija2 tikimasi, kad palikuonių bus (3/4) × (3/4) = 9/16, o susiraukšlėjusių ir žalių palikuonių dalis – (1/4) × (1/4) = 1/16. Šios proporcijos yra identiškos gautoms naudojant Punnetto kvadratą. Apvalius, žalius ir raukšlėtus, geltonus palikuonis taip pat galima apskaičiuoti naudojant produkto taisyklę, nes kiekvienas iš šių genotipų turi vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį fenotipą. Todėl kiekvieno dalis apskaičiuojama kaip (3/4) × (1/4) = 3/16.

Nepriklausomo asortimento dėsnis taip pat rodo, kad kryžius tarp geltonos, raukšlėtos (YYrr) ir žalia, apvali (yyRR) tėvai duos tą patį F1 ir F2 palikuonys kaip ir YYRR x yyrr kirsti.

Fizinis nepriklausomo asortimento dėsnio pagrindas taip pat yra I mejozė, kurioje skirtingos homologinės poros išsirikiuoja atsitiktine kryptimi. Kiekvienoje gametoje gali būti bet koks tėvo ir motinos chromosomų derinys (taigi ir jose esantys genai), nes tetradų orientacija metafazės plokštumoje yra atsitiktinė.

Šakės linijos metodas

Kai svarstomi daugiau nei du genai, Punneto kvadrato metodas tampa sudėtingas. Pavyzdžiui, norint ištirti kryžių, apimantį keturis genus, reikės 16 × 16 tinklelio, kuriame yra 256 dėžutės. Būtų labai sudėtinga rankiniu būdu įvesti kiekvieną genotipą. Sudėtingesniems kryžiams pirmenybė teikiama šakės linijos ir tikimybės metodams.

Parengti išsišakojusios linijos schemą kryžiui tarp F1 heterozigotų, susidarančių kryžminant AABBCC ir aabbcc tėvai, pirmiausia sukuriame eilutes, lygias nagrinėjamų genų skaičiui, o tada atskiriame alelius kiekvienoje eilutėje šakotomis linijomis pagal atskirų monohibridinių kryžių tikimybę ((pav.)). Tada padauginame reikšmes kiekviename išsišakojusiame kelyje, kad gautume F2 palikuonių tikimybės. Atminkite, kad šis procesas yra diagrama gaminio taisyklės versija. Vertės kiekviename išsišakojusiame kelyje gali būti padaugintos, nes kiekvienas genas rūšiuojasi nepriklausomai. Trihibridiniam kryžiui F2 fenotipinis santykis yra 27:9:9:9:3:3:3:1.


Tikimybių metodas

Nors išsišakojusios linijos metodas yra diagraminis metodas, leidžiantis sekti tikimybes kryžminimo metu, tikimybių metodas pateikia palikuonių, kuriems tikimasi turėti kiekvieną fenotipą (arba genotipą), proporcijas be papildomos vizualinės pagalbos. Abu metodai naudoja produkto taisyklę ir atsižvelgia į kiekvieno geno alelius atskirai. Anksčiau mes ištyrėme trihibridinio kryžiaus fenotipines proporcijas, naudodami šakės linijos metodą, dabar naudosime tikimybių metodą, kad ištirtume genotipines proporcijas kryžiui su dar daugiau genų.

Trihibridiniam kryžiui rašyti šakės linijos metodą yra varginantis, nors ir ne toks varginantis, kaip naudojant Punneto kvadrato metodą. Tačiau norėdami visiškai parodyti tikimybių metodo galią, galime apsvarstyti konkrečius genetinius skaičiavimus. Pavyzdžiui, tetrahibridinio kryžminimo atveju tarp individų, kurie yra heterozigotai pagal visus keturis genus ir kuriuose visi keturi genai rūšiuojasi nepriklausomai ir dominuojančiu bei recesyviniu būdu, kokia palikuonių dalis bus homozigotinė recesyvinė visų keturių alelių atžvilgiu. ? Užuot užrašę visus galimus genotipus, galime naudoti tikimybių metodą. Žinome, kad kiekvienam genui homozigotinių recesyvinių palikuonių dalis bus 1/4. Todėl, padauginę šią dalį kiekvienam iš keturių genų (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), nustatome, kad 1/256 palikuonių bus keturis kartus homozigotinė recesyvinė. .

Kokia turėtų būti palikuonių, turinčių dominuojantį fenotipą visuose keturiuose lokusuose, dalis to paties tetrahibridinio kryžiaus atveju? Į šį klausimą galime atsakyti naudodami fenotipines proporcijas, bet padarykime tai sunkiausiu būdu – naudodami genotipines proporcijas. Klausimas klausia palikuonių, kurie yra 1) homozigotiniai, dalis A arba heterozigotinis at A, ir 2) homozigotinis at B arba heterozigotinis at B, ir taip toliau. Pažymėjus „arba“ ir „ir“ kiekvienai aplinkybei aišku, kur taikyti sumos ir produkto taisykles. Tikimybė homozigotinės dominantės ties A yra 1/4, o heterozigoto tikimybė ties A yra 1/2. Naudojant sumos taisyklę, homozigoto arba heterozigoto tikimybė yra 1/4 + 1/2 = 3/4. Tą pačią tikimybę galima gauti tokiu pačiu būdu kiekvienam iš kitų genų, kad dominuojančio fenotipo tikimybė A ir B ir C ir D yra, naudojant gaminio taisyklę, yra lygus 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 arba 27/64. Jei kada nors nesate tikri, kaip derinti tikimybes, grįžus prie šakotosios linijos metodo tai turėtų paaiškėti.

Multihibridinio tręšimo taisyklės

Geriausias būdas pasitikrinti savo žinias apie Mendelio genetiką yra nuspėti palikuonių genotipus ir fenotipus iš konkrečių kryžių. Atsižvelgiant į daugiahibridinį kryžių, kuris paklūsta nepriklausomam asortimentui ir vadovaujasi dominuojančiu bei recesyviniu modeliu, egzistuoja kelios apibendrintos taisyklės, kurias galite naudoti norėdami patikrinti savo rezultatus, kai atliekate genetinius skaičiavimus ((pav.)). Norėdami taikyti šias taisykles, pirmiausia turite nustatyti n, heterozigotinių genų porų skaičius (genų, atskiriančių po du alelius, skaičius). Pavyzdžiui, kryžius AaBb ir AaBb heterozigotai turi n iš 2. Priešingai, kryžminis tarp AABb ir AABb turi an n iš 1, nes A nėra heterozigotinis.

Bendrosios kelių hibridinių kryžių taisyklės
Pagrindinė taisyklė Heterozigotinių genų porų skaičius
Skirtingų F skaičius1 gametos 2 n
Skirtingų F skaičius2 genotipai 3 n
Atsižvelgiant į dominuojantį ir recesyvinį paveldėjimą, skirtingų F2 fenotipai 2 n

Susieti genai pažeidžia nepriklausomo asortimento įstatymą

Nors visos Mendelio žirnių savybės elgėsi pagal nepriklausomo asortimento dėsnį, dabar žinome, kad kai kurie alelių deriniai nėra paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito. Genai, esantys atskirose nehomologinėse chromosomose, visada rūšiuos nepriklausomai. Tačiau kiekvienoje chromosomoje yra šimtai ar tūkstančiai genų, išdėstytų tiesiškai chromosomose kaip karoliukai ant stygos. Alelių atskyrimui į gametas gali turėti įtakos ryšys, kai genai, esantys fiziškai arti vienas kito toje pačioje chromosomoje, yra labiau linkę paveldėti kaip pora. Tačiau dėl rekombinacijos arba „kryžminimo“ proceso du genai toje pačioje chromosomoje gali veikti nepriklausomai arba taip, tarsi jie nesusiję. Norėdami tai suprasti, panagrinėkime biologinį genų susiejimo ir rekombinacijos pagrindą.

Homologinės chromosomos turi tuos pačius genus ta pačia linijine tvarka. Aleliai gali skirtis homologinėse chromosomų porose, tačiau genai, kuriuos jie atitinka, nesiskiria. Ruošiantis pirmajam mejozės dalijimuisi, homologinės chromosomos replikuojasi ir sinapsuoja. Kaip ir homologų genai susilieja vienas su kitu. Šiame etape homologinių chromosomų segmentai keičiasi linijiniais genetinės medžiagos segmentais ((pav.)). Šis procesas vadinamas rekombinacija, arba crossover, ir tai yra įprastas genetinis procesas. Kadangi rekombinacijos metu genai yra suderinti, genų tvarka nesikeičia. Vietoj to, rekombinacijos rezultatas yra tas, kad motinos ir tėvo aleliai yra sujungti į tą pačią chromosomą. Tam tikroje chromosomoje gali įvykti keli rekombinacijos įvykiai, sukeliantys platų alelių maišymąsi.


Kai du genai yra arti toje pačioje chromosomoje, jie laikomi susietais, o jų aleliai linkę perduoti per mejozę kartu. Norėdami tai parodyti, įsivaizduokite dihibridinį kryžių, apimantį gėlių spalvą ir augalo aukštį, kuriame genai yra greta vienas kito chromosomoje. Jei viena homologinė chromosoma turi alelių aukštiems augalams ir raudonoms gėlėms, o kita chromosoma turi genus trumpiems augalams ir geltonoms gėlėms, tada, kai susidaro gametos, aukšti ir raudoni aleliai susijungs į gametą, o trumpi ir geltoni aleliai. pateks į kitas gametas. Jie vadinami tėvų genotipais, nes jie buvo paveldėti nepažeisti iš individo, gaminančių lytines ląsteles, tėvų.Tačiau skirtingai nei tuo atveju, jei genai būtų skirtingose ​​chromosomose, nebus gametų su aukštais ir geltonais aleliais bei gametų su trumpais ir raudonais aleliais. Jei sukursite Punnetto kvadratą su šiomis lytinėmis ląstelėmis, pamatysite, kad klasikinė Mendelio prognozė, kad dvihibridinio kryžiaus rezultatas bus 9:3:3:1, nebūtų taikomas. Didėjant atstumui tarp dviejų genų, didėja tikimybė, kad vienas ar daugiau jų susikirs, o genai elgiasi taip, lyg būtų atskirose chromosomose. Genetikai naudojo rekombinantinių lytinių ląstelių (tų, kurios nemėgsta tėvų) proporciją, kaip matą, kaip toli vienas nuo kito genai yra chromosomoje. Naudodami šią informaciją, jie sukūrė sudėtingus genų žemėlapius chromosomose gerai ištirtiems organizmams, įskaitant žmones.

Pagrindiniame Mendelio leidinyje apie ryšį neužsimenama, ir daugelis tyrinėtojų abejojo, ar jis susidūrė su ryšiu, bet nusprendė neskelbti tų kryželių, nes susirūpino, kad jie paneigs jo nepriklausomą asortimento postulatą. Sodo žirnis turi septynias chromosomas, o kai kurie teigė, kad jo septynių savybių pasirinkimas nebuvo atsitiktinumas. Tačiau net jei jo ištirti genai nebuvo atskirose chromosomose, gali būti, kad jis tiesiog nepastebėjo ryšio dėl didelio rekombinacijos maišymo poveikio.

Nepriklausomo asortimento hipotezės tikrinimas Kad geriau įvertintumėte Mendelio eksperimentuose panaudotą darbo ir išradingumo kiekį, pereikite prie vieno iš Mendelio dihibridinių kryžių.

Klausimas: Koks bus dihibridinio kryžiaus palikuonis?

Fonas: Atsižvelkite į tai, kad žirniai subręsta per vieną auginimo sezoną, ir jūs turite prieigą prie didelio sodo, kuriame galite auginti tūkstančius žirnių augalų. Yra keletas veislinių augalų, kuriems būdingos šios poros: aukšti augalai su išpūstomis ankštimis ir žemaūgiai augalai su susitraukusiomis ankštimis. Prieš augalams subrendus, pašalinate žiedadulkes gaminančius organus iš savo kryžminimo aukštų/pripūstų augalų, kad išvengtumėte savaiminio apvaisinimo. Augalui subrendus, augalai kryžminami rankiniu būdu, perkeliant žiedadulkes iš žemaūgių/susiaurėjusių augalų į aukštų/išpūstų augalų stigmas.

Hipotezė: Abi požymių poros rūšiuos nepriklausomai pagal Mendelio įstatymus. Kai tikrieji tėvai yra sukryžiuoti, visi F1 palikuonys yra aukšti ir turi išpūstas ankštis, o tai rodo, kad aukšti ir išsipūsti požymiai dominuoja atitinkamai žemaūgių ir susiaurėjusių bruožų atžvilgiu. Savęs kryžius F1 heterozigotai sukelia 2000 F2 palikuonys.

Patikrinkite hipotezę: Kadangi kiekviena bruožų pora rūšiuojasi atskirai, aukštas: nykštukas ir pripūstas: susiaurėjęs santykis turėtų būti 3:1. Aukštaūgio/nykštuko bruožų pora vadinama T/t, ir nurodoma išpūstų / susiaurintų bruožų pora aš/i. Kiekvienas F. narys1 kartos genotipas TtIi. Sukurkite tinklelį, analogišką (Pav.), kuriame perbraukite du TtIi asmenys. Kiekvienas asmuo gali paaukoti keturis dviejų savybių derinius: TI, Ti, tI, arba ti, tai reiškia, kad yra 16 palikuonių genotipų galimybių. Nes T ir aleliai yra dominuojantys, bet kuris individas, turintis vieną ar du iš tų alelių, išreikš atitinkamai aukštus arba išpūstus fenotipus, nepaisant to, ar jie taip pat turi t arba i alelis. Tik asmenys, kurie yra tt arba ii išreikš atitinkamai nykštukinius ir susiaurėjusius alelius. Kaip parodyta (Paveikslėlis), jūs numatote, kad stebėsite šias palikuonių proporcijas: aukštas / pripūstas: aukštas / susiaurėjęs: nykštukas / pripūstas: nykštukas / susiaurėjęs santykiu 9:3:3:1. Atkreipkite dėmesį į tinklelį, kad nagrinėjant aukšto/nykštuko ir išpūsto/susiaurėjusio bruožų poras atskirai, kiekviena iš jų paveldima santykiu 3:1.


Patikrinkite hipotezę: Jūs kertate žemaūgius ir aukštus augalus, o paskui patys kertate palikuonis. Siekiant geriausių rezultatų, tai kartojama su šimtais ar net tūkstančiais žirnių augalų. Kokių specialių atsargumo priemonių reikia imtis kryžminant ir auginant augalus?

Analizuokite savo duomenis: Jūs stebite šiuos augalų fenotipus F2 kartos: 2706 aukštų/pripūstų, 930 ūgių/susiaurėjusių, 888 nykštukų/pripūstų ir 300 žemaūgių/susiaurėjusių. Sumažinkite šiuos rezultatus iki santykio ir nustatykite, ar jie atitinka Mendelio įstatymus.

Suformuokite išvadą: Ar rezultatai buvo artimi laukiamam fenotipiniam santykiui 9:3:3:1? Ar rezultatai patvirtina prognozę? Ką būtų galima pastebėti, jei būtų naudojama daug mažiau augalų, atsižvelgiant į tai, kad aleliai atsitiktinai atsiskiria į gametas? Pabandykite įsivaizduoti, kad auga tiek daug žirnių augalų, ir apsvarstykite eksperimentinės klaidos galimybę. Pavyzdžiui, kas nutiktų, jei vieną dieną būtų labai vėjuota?

Epistazė

Mendelio tyrimai su žirnių augalais reiškė, kad individo fenotipo sumą valdo genai (arba, kaip jis juos vadino, vienetiniai faktoriai), todėl kiekviena savybė buvo aiškiai ir visiškai kontroliuojama vienu genu. Tiesą sakant, pavienes stebimas charakteristikas beveik visada veikia keli genai (kiekvienas turi du ar daugiau alelių), veikiančių vieningai. Pavyzdžiui, mažiausiai aštuoni genai turi įtakos žmonių akių spalvai.

Žmogaus akių spalvą lemia keli genai. Naudokite akių spalvos skaičiuoklę, kad pagal tėvų akių spalvą atspėtų vaikų akių spalva.

Kai kuriais atvejais keli genai gali prisidėti prie bendro fenotipo aspektų, jų genų produktai niekada tiesiogiai nesąveikauja. Pavyzdžiui, organo vystymosi atveju genai gali būti išreikšti nuosekliai, o kiekvienas genas padidina organo sudėtingumą ir specifiškumą. Genai gali veikti papildomu arba sinergetiniu būdu, todėl du ar daugiau genų turi būti išreikšti vienu metu, kad paveiktų fenotipą. Genai taip pat gali prieštarauti vienas kitam, kai vienas genas modifikuoja kito ekspresiją.

Esant epistazei, sąveika tarp genų yra antagonistinė, todėl vienas genas užmaskuoja arba trukdo kito ekspresijai. „Epistasis“ yra žodis, sudarytas iš graikiškų šaknų, reiškiančių „stovintis“. Teigiama, kad aleliai, kurie yra užmaskuoti arba nutildyti, yra hipostatiniai epistatinių alelių, kurie maskuoja, atžvilgiu. Dažnai biocheminis epistazės pagrindas yra genų kelias, kuriame vieno geno ekspresija priklauso nuo geno, esančio prieš jį arba po jo, funkcijos.

Epistazės pavyzdys yra pelių pigmentacija. Laukinio tipo kailio spalva agouti (AA), dominuoja vienspalviai kailiai (aa). Tačiau atskiras genas (C) yra būtinas pigmento gamybai. Pelė su recesyviu c alelis šiame lokuse negali gaminti pigmento ir yra albinosas, nepaisant lokuse esančio alelio A ((Paveikslas)). Todėl genotipai AAcc, Aacc, ir aacc visi gamina tą patį albinosų fenotipą. Abiejų genų heterozigotų kryžminimas (AaCc x AaCc) sukurtų palikuonių, kurių fenotipinis santykis yra 9 agouti:3 vientisa spalva:4 albinosas ((pav.)). Šiuo atveju, C genas yra epistatinis A genas.


Epistazė taip pat gali atsirasti, kai dominuojantis alelis užmaskuoja atskiro geno ekspresiją. Taip išreiškiama vasarinių moliūgų vaisių spalva. Homozigotinė recesyvinė išraiška W genas (ww) kartu su homozigotine dominuojančia arba heterozigotine išraiška Y genas (YY arba Yy) generuoja geltonus vaisius, o wwyy genotipas gamina žalius vaisius. Tačiau, jei dominuojanti kopija W Jei genas yra homozigotinės arba heterozigotinės formos, vasarinis moliūgas duos baltus vaisius, nepaisant Y aleliai. Baltųjų heterozigotų abiejų genų kryžminimas (WwYy × WwYy) susilauktų palikuonių, kurių fenotipinis santykis yra 12 baltos:3 geltonos:1 žalios.

Galiausiai epistazė gali būti abipusė, todėl bet kuris genas, esantis dominuojančia (arba recesyvine) forma, išreiškia tą patį fenotipą. Piemens rankinėje augale (Capsella bursa-pastoris), sėklos formos charakteristikas kontroliuoja du genai, esantys dominuojančiame epistatiniame ryšyje. Kai genai A ir B abu yra homozigotiniai recesyviniai (aabb), sėklos yra kiaušiniškos. Jei bet kurio iš šių genų dominuojantis alelis yra, rezultatas yra trikampės sėklos. Tai yra, kiekvienas galimas genotipas, išskyrus aabb dėl to susidaro trikampės sėklos ir abiejų genų heterozigotų kryžminimas (AaBb x AaBb) duotų palikuonių, kurių fenotipinis santykis yra 15 trikampio: 1 kiaušinio formos.

Spręsdami genetines problemas, atminkite, kad bet kuri viena savybė, dėl kurios fenotipinis santykis yra 16, yra būdingas dviejų genų sąveikai. Prisiminkite Mendelio dihibridinio kryžiaus fenotipinį paveldėjimo modelį, kuriame buvo nagrinėjami du nesąveikaujantys genai – 9:3:3:1. Panašiai tikėtume, kad sąveikaujančios genų poros taip pat parodys santykius, išreikštus 16 dalių. Atkreipkite dėmesį, kad darome prielaidą, kad sąveikaujantys genai nėra susieti, jie vis tiek savarankiškai skirstomi į gametas.

Norėdami peržiūrėti puikią Mendelio eksperimentų apžvalgą ir atlikti savo kryžių bei nustatyti paveldėjimo modelius, apsilankykite Mendelio žirnių žiniatinklio laboratorijoje.

Skyriaus santrauka

Mendelis teigė, kad genai (charakteristikos) yra paveldimi kaip alelių (požymių) poros, kurios elgiasi dominuojančiu ir recesyviniu būdu. Aleliai atsiskiria į gametas taip, kad kiekviena gameta vienodai tikėtina, kad gaus vieną iš dviejų diploidiniame individe esančių alelių. Be to, genai yra suskirstyti į gametas nepriklausomai vienas nuo kito. Tai reiškia, kad aleliai paprastai nėra labiau linkę atskirti į gametą su tam tikru kito geno aleliu. Dihibridinis kryžius demonstruoja nepriklausomą asortimentą, kai atitinkami genai yra skirtingose ​​chromosomose arba nutolę vienas nuo kito toje pačioje chromosomoje. Kryžminant daugiau nei du genus, palikuonių genotipams ir fenotipams prognozuoti naudokite šakotosios linijos arba tikimybės metodus, o ne Punnetto kvadratą.

Nors mejozės metu chromosomos savarankiškai skirstomos į gametas, Mendelio nepriklausomo asortimento dėsnis nurodo genus, o ne chromosomas, o vienoje chromosomoje gali būti daugiau nei 1000 genų. Kai genai yra arti toje pačioje chromosomoje, jų aleliai linkę paveldėti kartu. Dėl to palikuonių santykis pažeidžia Mendelio nepriklausomo asortimento įstatymą. Tačiau rekombinacija padeda keistis genetine medžiaga homologinėse chromosomose taip, kad motinos ir tėvo aleliai gali būti rekombinuoti toje pačioje chromosomoje. Štai kodėl tam tikros chromosomos aleliai ne visada paveldimi kartu. Rekombinacija yra atsitiktinis įvykis, vykstantis bet kurioje chromosomos vietoje. Todėl genai, esantys toli vienas nuo kito toje pačioje chromosomoje, greičiausiai vis tiek skirsis nepriklausomai dėl rekombinacijos įvykių, įvykusių tarpinėje chromosomų erdvėje.

Nesvarbu, ar jie rūšiuojasi savarankiškai, ar ne, genai gali sąveikauti genų produktų lygiu taip, kad vieno geno alelio ekspresija užmaskuoja arba modifikuoja kito geno alelio raišką. Tai vadinama epistaze.

Meno jungtys

(Paveikslas) Žirnių augaluose purpuriniai žiedai (P) dominuoja prieš baltus (p), o geltonieji žirneliai (Y) – žaliuosius (y). Kokie galimi genotipai ir fenotipai kryžminant PpYY ir ppYy žirnių augalus? Kiek kvadratų reikia norint atlikti šio kryžiaus Punnetto kvadrato analizę?

(Paveikslas) Galimi genotipai yra PpYY, PpYy, ppYY ir ppYy. Pirmieji du genotipai sudarytų augalus su violetiniais žiedais ir geltonais žirniais, o antrieji du genotipai gautų augalus su baltais žiedais su geltonais žirneliais, kiekvieno fenotipo santykiu 1:1. Norėdami atlikti šią analizę, jums reikia tik 2 × 2 Punnetto kvadrato (iš viso keturi kvadratai), nes du iš alelių yra homozigotiniai.

Nemokamas atsakymas

Naudokite tikimybių metodą genotipams ir sankryžų genotipinėms proporcijoms apskaičiuoti AABBCc ir Aabbcc tėvai.

Atsižvelgiant į kiekvieną geną atskirai, kryžius at A susilauks palikuonių, kurių pusė yra AA ir pusė yra Aa B gamins visus Bb C pagamins pusę Cc ir pusė cc. Tada proporcijos yra (1/2) × (1) × (1/2) arba 1/4 AABbCc tęsiant kitas galimybes, gaunama 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, ir 1/4 AaBbcc. Todėl proporcijos yra 1:1:1:1.

Paaiškinkite epistatitą pagal jos graikų kalbos šaknis „stovi vietoje“.

Epistazė apibūdina antagonistinę genų sąveiką, kai vienas genas užmaskuoja arba trukdo kito ekspresijai. Trikdantis genas vadinamas epistatiniu, tarsi jis „stovi ant“ kito (hipostatinio) geno, kad blokuotų jo ekspresiją.

12.3 skirsnyje „Paveldėjimo įstatymai“ buvo pateiktas vasarinio moliūgo epistazės pavyzdys. Kryžius baltas WwYy heterozigotų, kad įrodytų tekste pateiktą fenotipinį santykį 12 balta:3 geltona:1 žalia.

Kryžius gali būti pavaizduotas kaip 4 × 4 Punnetto kvadratas su šiomis kiekvieno iš tėvų gametomis: WY, Wy, wY, ir wy. Visiems 12 palikuonių, kurie išreiškia dominantę W geno, palikuonys bus balti. Trys palikuonys, kurie yra homozigotiškai recesyvūs w bet išreiškia dominantę Y genas bus geltonas. Likusios wwyy palikuonys bus žali.

Žmonėms, sergantiems 21 trisomija, išsivysto Dauno sindromas. Koks Mendelio paveldėjimo dėsnis pažeidžiamas sergant šia liga? Koks yra labiausiai tikėtinas būdas tai įvykti?

Esant bet kokiam trisomijos sutrikimui, pacientas paveldi 3 chromosomos kopijas, o ne normalią porą. Tai pažeidžia atskyrimo dėsnį ir dažniausiai atsitinka, kai chromosomos neatsiskiria per pirmąjį mejozės etapą.

Heterozigotinis žirnių augalas gamina violetinius žiedus ir geltonas, apvalias sėklas. Apibūdinkite numatomus lytinių ląstelių genotipus, kuriuos sukelia Mendelio paveldėjimas. Jei visi trys genai randami toje pačioje vienos chromosomos rankoje, ar mokslininkas turėtų nuspėti, kad paveldėjimo modeliai atitiks Mendelio genetiką?

Mendelio paveldėjimas numatytų, kad visi trys genai yra paveldimi nepriklausomai. Todėl yra 8 skirtingų gametų genotipų galimybės: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. Jei visi trys genai randami toje pačioje chromosomos rankoje, nepriklausomas asortimentas greičiausiai nepasireikš, nes genai yra arti vienas kito (susieti).

Žodynėlis


Žmogaus akių spalvą lemia keli aleliai. Naudokite akių spalvos skaičiuoklę, kad pagal tėvų akių spalvą atspėtų vaikų akių spalva.

Kai kuriais atvejais keli genai gali prisidėti prie bendro fenotipo aspektų, jų genų produktai niekada tiesiogiai nesąveikauja. Pavyzdžiui, organo vystymosi atveju genai gali būti išreikšti nuosekliai, o kiekvienas genas padidina organo sudėtingumą ir specifiškumą. Genai gali veikti papildomu arba sinergetiniu būdu, kad du ar daugiau genų, išreikštų vienu metu, paveiktų fenotipą. Akivaizdus to pavyzdys yra žmogaus odos spalva, kuri, atrodo, yra susijusi su mažiausiai trijų (ir tikriausiai daugiau) genų veikimu. Atvejai, kai tokios savybės kaip odos spalva ar žmogaus ūgis priklauso nuo daugelio genų bendro poveikio, vadinami poligeniniu paveldėjimu.

Genai taip pat gali prieštarauti vienas kitam, kai vienas genas slopina kito ekspresiją. Esant epistazei, sąveika tarp genų yra antagonistinė, todėl vienas genas užmaskuoja arba trukdo kito ekspresijai. &ldquoEpistas&rdquo yra žodis, sudarytas iš graikiškų šaknų, reiškiančių &bdquostant.&rdquo Teigiama, kad aleliai, kurie yra užmaskuoti arba nutildyti, yra hipostatiški epistatiniams alelams, kurie maskuoja. Dažnai biocheminis epistazės pagrindas yra genų kelias, kuriame vieno geno ekspresija priklauso nuo geno, esančio prieš jį arba po jo, funkcijos.

Epistazės pavyzdys yra pelių pigmentacija. Laukinio tipo kailio spalva agouti (AA) dominuoja vienspalviame kailyje (aa). Tačiau atskiras genas C, esantis kaip recesyvinis homozigotas (cc), paneigia bet kokią pigmento ekspresiją iš A geno ir sukelia pelę albinosą ( [nuoroda] ). Todėl genotipai AAcc , Aacc , ir aacc visi gamina tą patį albinosų fenotipą. Abiejų genų heterozigotų kryžminimas ( AaCc x AaCc ) sukurtų palikuonių, kurių fenotipinis santykis būtų 9 agouti:3 juodasis:4 albinosas ( [nuoroda] ). Šiuo atveju, C genas yra epistatinis A genas.

Šiame epistazės pavyzdyje vienas genas ( C ) užmaskuoja kito išraišką ( A ) kailio spalvai. Kai C alelis yra, kailio spalva išreiškiama, kai jo nėra ( cc ), nėra išreikšta kailio spalva. Kailio spalva priklauso nuo A genas, kuris rodo dominavimą, o recesyvinis homozigotas turi skirtingą fenotipą nei heterozigotas arba dominuojantis homozigotas.


Mendelio 8217 paveldėjimo dėsniai

Pirmąjį mokslinį paveldėjimo paaiškinimą 1866 m. pateikė Mendelis. Jis moksliškai atliko daugybę eksperimentų su sodo žirniais ir pasiūlė taisykles. kurie vadinami Mendelio paveldėjimo dėsniais. Jo darbas žinomas kaip mendelizmas. Jis padėjo genetikos pamatus, todėl yra vadinamas genetikos tėvu. Šiame straipsnyje mes išnagrinėsime Mendelio paveldėjimo dėsnius.

Mendelio 8217 vienetų simbolių arba vienetų faktorių dėsnis:

Genetinius simbolius valdo vienetiniai veiksniai. Šie veiksniai organizmuose egzistuoja poromis.

Pavyzdžiui, kiekvienoje aukšto augalo ląstelėje yra du aukščio veiksniai. Panašiai kiekviena nykštukinio augalo ląstelė turi du nykštukiškumo faktorius.

Mendelio 8217 paveldėjimo įstatymas (dominavimo įstatymas):

Kai viename individe yra du skirtingi vienetiniai veiksniai, atsakingi už vieną simbolį (F1 hibridai) išreiškia save tik vienas vienetinis veiksnys. Personažas, kuris pasirodo F1 karta vadinama dominuojančia, o ta, kuri yra slopinama, vadinama recesyvia. Šis įstatymas taip pat vadinamas pirmuoju Mendelio paveldėjimo įstatymu.

Paaiškinimas:

Tegul hibridinio palikuonio genotipas (F1 kartos) būti (T,t), kuri yra heterozigotinė. Kai T yra aukščio alelis, o t yra žemaūgiškumo alelis, kadangi T yra dominuojantis alelis, o t yra recesyvinis alelis, hibrido fenotipas yra aukštas augalas. Taigi ūgio alelis pasireiškė ir užmaskavo nykštukiškumo alelio išraišką.

Šį dėsnį galima paaiškinti naudojant monohibridinį kryžminį eksperimentą.

Įstatymas yra reikšmingas ir teisingas, bet nėra visuotinai taikomas. Yra atvejų, kai dominavimas nėra visiškas arba jo nėra. Taigi pasitaiko nepilno dominavimo arba bendro dominavimo atvejų.Šiuos atvejus galima paaiškinti nagrinėjant nukrypimų nuo Mendelio paveldėjimo atvejus. Vadinasi, dominavimo dėsnis nėra visuotinai taikomas.

Mendelio 8217 paveldėjimo įstatymas (atskyrimo įstatymas):

Alelinės poros nariai hibride išlieka kartu, nesimaišydami vienas su kitu, o formuojantis gametoms atsiskiria arba atsiskiria. Šis įstatymas taip pat vadinamas antruoju Mendelio paveldėjimo įstatymu. Šis įstatymas yra universalus.

Taigi gametos gauna tik vieną iš dviejų veiksnių ir yra grynos tam tikram požymiui. Todėl šis įstatymas taip pat žinomas kaip Gametų grynumo įstatymas.

Visi lytiškai besidauginantys organizmai yra diploidiniai (2n), t.y. turintys du chromosomų rinkinius, o gametos yra haploidinės (n), ty su vienu chromosomų rinkiniu.

Atskyrimo įstatymo reikšmė:

Šis įstatymas įvedė paveldimumo veiksnių sąvoką kaip atskirus, fizinius subjektus, kurie nesusimaišo ar nepakeičiami, kai yra kartu tame pačiame individe.

Jis paneigė maišymo teoriją parodydamas, kad nors recesyvinių alelių sukelti bruožai išnyksta F1 kartoje, F2 kartoje jie vėl pasirodo nepakitę.

Atskyrimo įstatymo apribojimai (Mendelio paveldėjimo įstatymai):

  • Šis dėsnis taikomas tik diploidiniams organizmams, kurie lytinio dauginimosi metu sudaro haploidines gametas.
  • Šis dėsnis taikomas organizmams, turintiems vieną genų porą, turinčią du alelius, dominuojančius kitame.
  • Šis dėsnis netaikomas alelams, kurie yra nevisiškai dominuojantys arba bendrai dominuojantys.
  • Šis įstatymas netaikomas genams, kurie bendradarbiauja arba skiriasi savo išraiška ar skverbimu.
  • Šis įstatymas netaikomas genams, kurie yra pleiotropiniai arba papildomi.
  • Šis dėsnis netaikomas požymiams, kuriuos sukelia daugybė genų porų.

Mendelio trečiasis paveldėjimo įstatymas (nepriklausomo asortimento įstatymas):

Kai kryžminami du homozigotiniai tėvai, besiskiriantys dviem kontrastingų požymių poromis, vienos poros paveldėjimas nepriklauso nuo kitų. Šis įstatymas taip pat vadinamas trečiuoju Mendelio paveldėjimo įstatymu.

Kitaip tariant, kai dihibridas (arba polihibridas) sudaro gametas, alelių ar skirtingų požymių asortimentas (pasiskirstymas) nepriklauso nuo jų pirminių derinių tėvuose. Šį dėsnį galima paaiškinti dihibridinio kryžminio ir dihibridinio santykio pagalba. Naujų derinių atsiradimas patvirtina dėsnį. Įstatymas taikomas visuotinai.

Nesvarbu, ar abu dominuojantys veikėjai į hibridą patenka iš tų pačių ar dviejų skirtingų tėvų, tačiau atskyrimas ir asortimentas išlieka tokie patys. Naujų derinių atsiradimas įrodo dėsnį. Įstatymas taikomas visuotinai.