Informacija

Atvejo tyrimas: kaip genai lemia odos spalvą? – Biologija

Atvejo tyrimas: kaip genai lemia odos spalvą? – Biologija


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Įvadas:

Šiuo atveju tiriama, kaip žmonėms paveldima odos spalva. Šios bylos pristatymas yra čia.

Atsakykite į klausimus, kurie jums pateikiami Catherine ir Richardo Howarthų istorijoje, kurių vaikai yra stebėtinai šviesios odos, palyginti su jų motina Nigerija.

1. Jei odos spalva buvo paveldėta pagal paprastą dominuojantį arba recesyvinį modelį, pavyzdžiui, žirnių augalų sėklų spalva. Kokie būtų tamsiaodžių tėvų genotipai, galintys susilaukti šviesiaodžių vaikų?

2. Kokius kitus bruožus greičiausiai valdo keli genai?

3. Kokios odos spalvos turėtų AaBbCc genotipą turintis žmogus?

4. Išnagrinėkite parodytus genotipus, yra modelis, kuris paaiškina, kodėl poligenai vadinami "PRIEDAIS". Kas yra modelis?

5. Kokius genotipus priskirtumėte Jonai ir Sofijai?

6. Sukurkite penkis palikuonis vartydami savo monetas ir užrašykite jas ant stalo.

VaikasGenotipasFenotipas
1
2
3
4
5

7. Ką reiškia kiekvienas spalvotas apskritimas diagramoje?

8. Kokie genotipai ir fenotipai galimi jų palikuonims?

9. Ar sutinkate su šia citata? Paaiškinkite savo samprotavimus naudodamiesi savo supratimu apie odos spalvos genetiką.

10. Apibendrinkite pagrindinį žodyną:

  • Dominuojantis ir recesyvinis
  • Poligeninis (kiekybinis) paveldėjimas
  • Melaninas
  • Genotipas ir fenotipas
  • Heterozigotas

Odos spalvos evoliucija

Penn State antropologė Nina Jablonski iš naujo įsivaizduoja, kaip mes žiūrime į odos spalvą.

Odos spalvą paveldėjome iš savo protėvių, todėl akivaizdu, kad tai yra bruožas, susijęs su mūsų biologija ir genetika. Bet kas lėmė tokią žmogaus odos spalvų įvairovę? Ir kaip žinios apie natūralią odos istoriją gali padėti spręsti klausimus, susijusius su visuomenės sampratomis apie odos spalvą ir mūsų sveikatą?

Tai yra keletas klausimų, kurie sudaro pagrindą tam, ką Penn State antropologė Nina Jablonski vadina aiškinamuoju šiuolaikinių žmonių odos pigmentacijos raidos pagrindu. Viskas prasidėjo dešimtojo dešimtmečio pradžioje, kai Jablonskis pradėjo tyrinėti literatūros apie žmogaus odos ir odos spalvos raidą spragas.

Iki tol Jablonski buvo žinoma dėl savo primatologijos ir Senojo pasaulio beždžionių tyrimų. Perkėlus šį dėmesį, atsirado ne tik įspūdingų atradimų apie tai, kas daro mus tokia spalva, kokia esame, bet ir daugybė darbų, kuriuos pabrėžė dešimtys straipsnių, dvi knygos, visuomenės švietimo programos apie odos spalvos kilmę, televizijos ir radijo pasirodymai NPR, PBS, vėlyvo vakaro pokalbių laidos ir TED pokalbis, surinkęs daugiau nei milijoną peržiūrų.

Nina Jablonski, Evan Pugh universiteto profesorė


Spustelėkite čia, jei norite užsisakyti mūsų naujausią knygą „Patogus protėvių ir santykių DNR testų vadovas“.

Ar pora gali pagimdyti kūdikį, kuris yra daug tamsesnis arba šviesesnis nei bet kuris asmuo?

- Smalsus suaugęs iš Šiaurės Karolinos

Trumpas atsakymas yra, taip! Pora gali susilaukti kūdikio, kurio odos spalva nėra tarp jų pačių. Tačiau ilgas atsakymas yra daug įdomesnis.

Ilgas atsakymas yra susijęs su jūsų DNR dalimis, kurios duoda konkrečius nurodymus vienai mažai jūsų daliai. Kitaip tariant, jūsų genai.

Pasirodo, kad su odos spalva susijęs ne vienas ar net keli genai. Yra šimtai skirtingų DNR atkarpų, kurios veikia kartu ir lemia jūsų odos spalvą.

Kai kurie iš šių genų gali turėti didelį poveikį, o kiti tiksliai sureguliuoja galutinę spalvą. Be viso to, jūsų veiksmai gali padėti pakeisti tai, kaip jūsų kūnas skaito jūsų DNR! Pavyzdžiui, buvimas saulėje įjungia genus, kurie tamsina jūsų odą.

Įvairių tipų genai sumaišomi

Kiekvienas turi po dvi kiekvieno geno kopijas, vieną iš mamos ir kitą iš tėčio. Kopijos dažniausiai yra vienodos.

Atkreipkite dėmesį į žodį dažniausiai. Jei visi turėtume tą pačią DNR, visi būtume identiški dvyniai!

Pasirodo, mes visi esame unikalūs, nes kartais kiekvieno geno kopijos šiek tiek skiriasi. Mokslininkai šiuos šiek tiek skirtingus genus vadina „aleliais“.

Šie genai ir aleliai yra tarsi kortų kaladė. Kiekvienas genas yra tarsi skirtinga korta (tūzas, du, trys… lizdas, dama, karalius). Ir, kaip ir kortos, kurios yra skirtingų kostiumų (kastuvų, pagalių, deimantų, širdelių), yra daugiau nei viena kiekvienos kortelės versija.

Įsivaizduokite, kad jūsų mama ir tėtis duoda jums po vieną kortą iš savo kaladžių. Gausite du kėliklius, bet jie gali būti to paties kostiumo (du širdelių kėlikliai) arba skirtingi (vienas domkratas širdelių ir vienas kastuvų lizdas). Genetikoje žodis, reiškiantis du tuos pačius, yra homozigotinis, o vienas iš jų yra heterozigotinis.

Dabar apsimeskime, kad juodos kortelės nulemtų tamsią odą, o raudonos – šviesią. Jei turite tamsų tėtį (visi lazdos ir kastuvai) ir šviesią mamą (visas širdeles ir deimantus), gausite vieną raudoną ir vieną juodą kortelę, pavyzdžiui:

Ši mišri ranka suteiks jums vidutinio atspalvio odą.

Jei jūsų partneris turi panašius tėvus, jis ar ji taip pat turės mišrų denį. Gal kažkas tokio:

Kai susilauksite kūdikio, jūs ir jūsų partneris savo kūdikiui padovanosite po pusę kortelių.

Tikėtina, kad kūdikis gaus juodas ir raudonas korteles. Tačiau gali būti, kad jūsų kūdikis gaus visas raudonas korteles iš jūsų abiejų taip:

Tokiu atveju kūdikis būtų daug lengvesnis nei bet kuris iš jūsų.

Ta pati logika galioja ir juodosioms kortoms. Jei atsitiktinai jūsų kūdikis gautų kuokštus ir kastuvus iš jūsų ir jūsų partnerio, tada kūdikio oda būtų daug tamsesnė nei bet kurio iš jūsų:

Kaip matote, jei turite du kūdikius, jie gali turėti labai skirtingus denius! Ir taip labai skirtingos odos spalvos.

Šis atsitiktinis sandoris iš tikrųjų vyksta. Kai kurie mišrios rasės tėvai turi dvynius, kurie atrodo labai skirtingai (spustelėkite čia, čia ir čia, norėdami pamatyti puikių realaus gyvenimo pavyzdžių).

Kai kurios iš šių šeimų atsako į jūsų klausimą: tėvai gali turėti vaikų, kurių odos spalva yra žymiai šviesesnė arba tamsesnė nei jų.

Kartais vienas genas yra stipresnis už kitus

Kartais tam tikras genas gali turėti daug didesnį poveikį nei kiti genai. Mokslininkai tai vadina „skirtingu poveikio dydžiu“.

Ankstesniame kortelių pavyzdyje apsimetėme, kad kiekviena kortelė turi tą pačią vertę. Turėti raudoną karalienę turėjo tokį patį poveikį kaip ir raudonos dvi.

Tikslesnis žaidimas būtų, jei kiekviena raudona skaičių kortelė turėtų skirtingą taškų vertę. Raudona karalienė pridėtų didesnį balą nei raudoni du. Kai kurie genai yra labai svarbūs, o kai kurie tiesiog tiksliai sureguliuoja spalvą.

Kad kortų žaidimas būtų dar tikslesnis, galime pridėti dar vieną taisyklę: jei gauni dvi širdelių damas, papildomai gauni 1000 taškų. Pažiūrėkime, kaip ši taisyklė gali paveikti dalykus.

Įsivaizduokite nedidelį dviejų tėvų skirtumą nuo ankstesnio. Šiuo atveju jūsų ranka turi vieną širdžių karalienę, o sutuoktinio – vieną širdžių karalienę, kaip ši:

Jūsų abiejų odos spalva beveik tokia pati kaip ir anksčiau, nes nei vienas iš jūsų negaunate papildomų taškų už dvi širdžių karalienes. Tačiau yra tikimybė, kad jūsų vaikas turės dvi širdžių karalienes:

Nors vaikas turi tiek pat juodų ir raudonų kortelių, kaip ir bet kuris iš tėvų, vaikas yra daug, daug lengvesnis nei bet kuris iš tėvų dėl tų dviejų širdies karalienių.

Tai gali atrodyti kaip kvaila taisyklė, bet iš tikrųjų taip veikia kai kurie genai. Tiesą sakant, taip nutinka žmonėms su šviesia oda ir raudonais plaukais.

Yra genas, vadinamas MC1R, kuris veikia kaip tamsesnės odos įjungimo jungiklis. Paprastai saulė gali paspausti šį jungiklį ir paskatinti žmones įdegti.

Tačiau yra vienas šio geno tipas, kuris neveikia. Kaip ir tos dvi širdžių karalienės, jei abi jūsų MC1R kopijos neveikia, jūsų oda bus daug šviesesnė. Jūs surinkote 1000 taškų!

Kai jums reikia dviejų alelio kopijų, kad pamatytumėte bruožą, tai vadinama recesyviniu. Reikia dviejų neveikiančių (recesinių) MC1R alelių, kad oda būtų šviesesnė (savybė).

Pasirodo, šis jungiklis ne tik keičia odos spalvą. Taip pat turi įtakos plaukų spalva!

Likę žmogaus genai sako: „Padažykite plaukus! taigi žmogus nebus blondinas. Tačiau žmogus negali paspausti jungiklio į rudą, todėl jo plaukai tampa raudoni!

Genai yra svarbūs, bet jūs vis tiek turite kontrolę.

Jūsų DNR yra visa informacija, reikalinga jus sukurti. Bet tai nereiškia, kad tai valdo visą jūsų ateitį!

Genai, kaip ir MC1R, turi informacijos apie tai, kaip žmogus reaguos į saulę. Kai kurie žmonės nudegs, o kiti įdegs, o treti pasidengs strazdanomis. Bet kiekvienas žmogus gali kontroliuoti, kiek jis išeina į saulę.

Kažkas, kuris mėgsta leisti laiką saulėje, tikriausiai bus tamsesnis nei jų tėvai, kurie visą laiką praleidžia namuose. Taip, jie tik įdegę, bet gali būti žymiai tamsesni nei jų tėvai!


DNR ir rasė

Žmonių migracijai progresuojant visame pasaulyje, genetinė izoliacija paskatino atskirų populiacijų, turinčių bendrą DNR ir kitą genetinę medžiagą, vystymąsi. Lenktynės apibrėžiamas kaip grupė, susijusi bendra kilme arba paveldimumu. Dažnai šios grupės yra panašios fenotipinis bruožai. Be genetinių savybių, rasė taip pat gali apimti kultūrinius ir etninius žmonių panašumus.

Nors migracijos ir genetinės izoliacijos metu susiformavo skirtingos populiacijos, visi žmonės priklauso tai pačiai rūšiai, Homo sapiens. Laukas eugenikapradžioje (Allen, 2011) buvo sukurtas XX amžiaus pradžioje. Eugenikos praktika dažnai buvo naudojama tam tikrų rasinių ir etninių grupių diskriminacijai pagal jų DNR. Šioje dabar diskredituotoje „mokslo“ šakoje yra daug etinių problemų, be problemų, susijusių su nesąžiningais moksliniais metodais, kurie buvo naudojami siekiant parodyti paramą judėjimui.

Šiandien mokslininkai, besidomintys genetinėmis populiacijų variacijomis, sutelkia dėmesį į skirtumus, atsiradusius dėl skirtingų evoliucijos istorijų, o ne bando rasti mokslinį ar medicininį „rasės“ apibrėžimą. Pavyzdžiui, odos spalva yra genetiškai kontroliuojama. Visi žmonės turi daugybę genų, kurie lemia odos spalvą. Tačiau šie genai turi skirtingas versijas (aleliai), kurie galiausiai kontroliuoja asmens pigmentaciją. Mokslininkai mano, kad visi žmonės išsivystė Afrikoje ir iš pradžių turėjo tamsią odą. Kai grupės paliko Afriką ir migravo į šiaurę, atsirado selektyvus spaudimas šviesesnei odai vystytis, kad būtų galima gaminti pakankamai vitamino D (tam reikalinga UV spinduliuotė).

Mes randame dar vieną genetinės variacijos pavyzdį dėl aplinkos spaudimo Tibeto žmonėms. Aštuoniasdešimt septyni procentai Tibetiečiai turi HIF2a versiją genas (hipoksijos indukuojamas faktorius 2-alfa), leidžiantis gyventi dideliame aukštyje be jokio neigiamo poveikio. Palyginimui, tik 9% hanų kinų turi tą pačią HIF2a versiją.

Mokslininkams taip pat įdomu suprasti, kaip bendri protėviai yra susiję su ligų rizika. Pavyzdžiui, aškenazių žydai, kilę iš paprastų žmonių ir regiono, yra labiau linkę turėti genų mutaciją, sukeliančią Tay-Sachs ligą, dėl kurios yra didelis sergamumas ir nėra žinomo gydymo (NIH).

Siūlomi žmonių migracijos iš Afrikos maršrutai ir datos.

Vaizdas suteiktas „Wikimedia Commons“.

PASPAUSKITE ČIA už įvadą atrasti protėvius

Allenas, Garlandas E. Eugenika ir šiuolaikinė biologija: eugenikos kritika, 1910–1945 m.. Annals of Human Genetics 2011, 75: 314-325.

Nacionalinis sveikatos institutas (NIH). “Informacijos apie Tay-Sachs ligą puslapis. Paskutinį kartą atnaujinta 2011 m. spalio 6 d.


Pensilvanijos universiteto vyresnioji mokslo darbuotoja Alessia Ranciaro renka odos atspindžio rodmenis iš tyrimo dalyvio iš Nilosacharos gyventojų.

Nėra jokios garantijos, kad Tishkoff darbas įtikins žmones permąstyti rasistinius įsitikinimus, bet bent jau suteikia šiek tiek perspektyvos: tie nedideli neatitikimai, vien tik mūsų visų bendri žmogaus genomo nukrypimai, yra kai kurių baisiausių dalykų pagrindas. nusikaltimų, kuriuos darome vienas kitam. Ar ne laikas permąstyti mūsų viduramžių protėvių menkai pagrįstas prielaidas?

„Jei paprašytumėte ko nors pasakyti, kuo skiriasi rasės, svarbiausias dalykas, kurį jie pasakys, yra odos spalva“, - sako Tishkoffas. "Tai baisus būdas apibrėžti skirtingas populiacijas."