Informacija

Ar DNR analizė leidžia nustatyti chromosomų kiekį?

Ar DNR analizė leidžia nustatyti chromosomų kiekį?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Šiais laikais įmanoma nustatyti išnykusių rūšių, tokių kaip neandertaliečių, denisoviečių ir kt., DNR.

Ar galima vien iš sekvenuotos DNR ar žinomų kaulų fragmentų nustatyti, kiek individas (arba jo atstovaujama rūšis) turėjo chromosomų?


Tai visiškai priklauso nuo DNR kokybės. Kadangi kiekviena chromosoma iš esmės yra labai ilga DNR grandinė, išnykusių rūšių lūžimai ir trūkstami skyriai yra labai dažni dėl degradacijos laikui bėgant.

Jei nėra visos DNR nuskaitymo, chromosomų skaičiaus nustatyti negalima.

Darant prielaidą, kad yra visas DNR nuskaitymas (apimantis visus lūžimus), galima rasti kiekvienos chromosomos telomerus, o kadangi chromosomos paprastai turi tik vieną telomerų rinkinį, tai gali būti naudinga nustatant chromosomų skaičių.

1 įspėjimas: 2 chromosoma (žmogaus) yra pavyzdys, kaip šis metodas gali nepavykti, nes neseniai susiliejusi chromosoma vis tiek turės telomerams būdingus tandemo pasikartojimus.

2 įspėjimas: telomerų ilgis gali skirtis dėl ląstelės amžiaus, taip pat gali būti sulaužytas keliuose regionuose. Dėl tandeminio telomerų kartojimosi šių skirtingų būsenų eksperimentiškai atskirti beveik neįmanoma.


DNR pažeidimo taisymo reakcijos metu chromosomų teritorijos persikelia

Yra žinoma, kad vietinė aukštesnio laipsnio chromatino struktūra, dinamika ir DNR sudėtis lemia dvigubos grandinės lūžio dažnius ir taisymo efektyvumą. Tačiau vis dar neištirta, kaip DNR pažeidimo atsakas veikia chromosomų teritorijų erdvinį organizavimą.

Rezultatai

Mūsų ataskaitoje tiriamas DNR pažeidimo poveikis chromosomų teritorijų erdviniam organizavimui žmogaus ląstelių tarpfaziniuose branduoliuose. Mes parodome, kad DNR pažeidimas sukelia didelio masto erdvinį chromosomų teritorijų, kurios yra santykinai genų tankios, perkėlimą. Šis atsakas priklauso nuo dozės ir apima teritorijas, judančias iš branduolinio vidaus į periferiją ir atvirkščiai. Be to, mes nustatėme, kad chromosomų teritorijos perkėlimas priklauso nuo dvigubos grandinės pertraukos atpažinimo ir pažeidimo aptikimo. Svarbu tai, kad mūsų rezultatai rodo, kad tai yra grįžtamasis procesas, kai po remonto chromosomų teritorijos vėl užima tokias pozicijas, kaip ir nepažeistose kontrolinėse ląstelėse.

Išvados

Taigi mūsų ataskaitoje pirmą kartą pabrėžiamas nuo DNR pažeidimo priklausomas erdvinis ištisų chromosomų pertvarkymas, kuris gali būti neatsiejamas atsako į ląstelių pažeidimą aspektas.


DNR pagrindai 6 skyrius: Kaip naudoti chromosomų naršykles genealogijai

Šis DNR pagrindų skyrius yra svečių įrašas iš Palikimo medžio genealogai apie tai, kaip kuo geriau išnaudoti chromosomų naršykles, pvz., „MyHeritage One-to-Many Chromosome Browser“, genealoginiams tyrimams. Tai įdomus įrankis, galintis padėti pralaužti mūrines sienas, auginti šeimos medį ir išnaudoti visas DNR atitikties sąrašo galimybes.

Kas yra chromosomų naršyklė?

Chromosomų naršyklės – tai įrankiai, leidžiantys matyti unikalius DNR segmentus arba DNR sekas chromosomose, kurias bendrinate su vienu genetiniu atitikmeniu arba genetinių atitikmenų rinkiniu. Paprastai jis rodomas grafiškai kaip 23 juostelės, atspindinčios jūsų 23 chromosomas, o spalvotos dalys rodo bendrus segmentus. Naudodami chromosomų naršyklę galite peržiūrėti konkrečių bendrinamų segmentų pradžios ir pabaigos vietas.

Kodėl chromosomų naršyklė yra naudinga genealogijos priemonė?

Genetinė genealogija arba DNR tyrimų rezultatų analizė, siekiant suprasti genealoginius ryšius, yra viena iš jūsų šeimos medžio išplėtimo priemonių. Jis veiksmingas ardant plytų sienas ar aklavietes, kai nebegalite eiti įprastomis priemonėmis. Jūsų genetinių atitikmenų sąrašas yra geriausias jūsų genetinės genealogijos tyrimo pradžios taškas. Chromosomų naršyklės leidžia matyti, kaip dalijatės DNR su kiekvienu savo genetiniu atitikmeniu, o ne tik, kiek bendros DNR dalijatės. Ar bendrinate konkrečius DNR segmentus su keliomis atitikmenimis? Ar tie DNR segmentai yra iš karto vienas šalia kito? Tai, kaip DNR yra dalijamasi tarp jūsų ir jūsų atitikmenų, gali suteikti daugiau užuominų, kurios gali padėti išplėsti medžius ir pralaužti genealogines plytų sienas.

Ką matote chromosomų naršyklėje?

Jūs turite 23 poras chromosomų: po vieną kiekvienos poros chromosomą paveldėjo iš jūsų motinos, o kitą iš jūsų tėvo. Nors chromosomos yra tvirtai susisukusios ląstelės branduolyje mikroskopiniu lygmeniu, jei jas pastatytumėte tiesiai viena prieš kitą, kiekviena pora galėtų būti išdėstyta nuo ilgiausio iki trumpiausios ir sunumeruota 1-23. Paskutinė chromosomų pora yra XX arba XY, lytinės chromosomos. Kai kurios chromosomų naršyklės rodo tik autosomines poras arba 1–22 chromosomas. Be to, kai kuriose chromosomų naršyklėse kiekvienai chromosomų porai rodomos dvi juostelės – viena žymi motinos egzempliorių, o kita – tėvo egzempliorių, o kitose – viena juostelė, nurodanti porą. „MyHeritage Chromosome Browser“ šiuo metu naudoja pastarąjį, paprastesnį grafinį vaizdą su atitinkamais privalumais ir apribojimais.

Chromosomų naršyklės rodo, kur genetinis atitikmuo dalijasi DNR tu (arba asmuo, kurio DNR rinkinį tvarkote ir kurį analizuojate). Jei palyginsite tėvą ir vaiką chromosomų naršyklėje, kurioje kiekvienam chromosomų egzemplioriui rodoma atskira juostelė, vaizde bus rodoma viena ištisinė spalvota juostelė kiekvienai chromosomai, paveldėtai iš to paties tėvo. Jei chromosomų naršyklėje rodoma tik viena juostelė, atspindinti kiekvieną chromosomų porą, kiekviena juostelė bus nuspalvinta, beveik visa, ir atrodys, kad ji atitinka 100 %, nors iš tikrųjų tai atitinka 50 %, nes iš tiesų chromosoma kiekvienoje poroje buvo paveldėta iš kiekvieno iš tėvų.

Tėvų ir vaikų palyginimas „MyHeritage Chromosome Browser“.

Tėvų ir vaikų ir identiškų dvynių palyginimai yra vieninteliai, kurie parodys nuolatinius bendrus DNR segmentus visose chromosomose. Išskyrus šiuos ryšius, bendros DNR kiekis skiriasi dėl atsitiktinio proceso, vadinamo rekombinacija kuris sumaišo DNR kiekvieną kartą ir suskaido bendros DNR segmentus. Pavyzdžiui, dvi kiekvienos poros chromosomos, paveldėtos iš asmens motinos, suyra ir rekombinuoja prieš perduodamos vaikui. Todėl kiekvienos poros motinos chromosomoje, kurią vaikas paveldi, bus dalis vaiko močiutės DNR ir kai kurios vaiko senelio DNR iš motinos pusės. Daugiau informacijos apie rekombinaciją, įskaitant diagramą, kaip rekombinacija veikia chromosomų paveldėjimą, rasite DNR pagrindų 5 skyriuje: Terminų žodynėlis.

Jei palyginsite motinos pusbrolius chromosomų naršyklėje, spalvoti bus tik jų dalijami segmentai, paveldėti iš bendro protėvio. Galbūt jūs paveldėjote ilgesnį gabalą iš vieno senelio nei jūsų pirmasis pusbrolis: spalvota sritis yra tik bendra DNR. Panašiai jūsų antrieji pusbroliai paveldės kai kuriuos bendrus segmentus iš kiekvieno iš jūsų bendrų prosenelių, kai kuriuos iš jų unikaliai paveldi tik jie, o kai kurie iš jų yra paveldimi kartu su jumis ir kitais genetiniais pusbroliais.

Kuo ši informacija naudinga genealogiškai?

Kiekvienas jūsų segmentas buvo paveldėtas iš vieno iš jūsų protėvių. Lygindami bendrus genetinių atitikčių segmentus per chromosomų naršykles, galite padaryti išvadas apie tai, kurie protėviai jus sieja ir kaip esate susiję. Kai kurios iš tų išvadų netgi gali sukelti proveržį jūsų genealoginiuose tyrimuose, nes tai leidžia atsekti tikslius santykių kelius tais atvejais, kai nėra dokumentų.

  • Segmento ilgis: Ilgesni segmentai, dažnai kartu su papildomais mažesniais segmentais, rodo naujesnius ryšius tarp jūsų ir jūsų genetinių atitikčių. Daugelis trumpų segmentų, kai numatomas ryšys bus artimesnis, gali reikšti, kad jūsų ir jūsų atitikmens bendra DNR yra iš endogeninės bendruomenės arba kelių tolimų bendrų protėvių. Galbūt jūs ir bandote nustatyti, kurios iš jūsų ketvirtojo ar šeštojo pusbrolio rungtynių iš tikrųjų yra glaudžiausiai susijusios su jumis. Išnagrinėkite segmentų ilgius ir tie, kuriuose yra didesni segmentai, tikriausiai yra labiau susiję nei kiti, turintys tik mažus bendrus segmentus.
  • Rungtynės iš kitų rungtynių: Mes dažnai skatiname šeimos narius atlikti DNR tyrimus, todėl labai dažnai atitikmenų sąraše galima rasti atitikmenų palikuonis. Jei viena iš jūsų atitikmenų dalijasi su jumis tik vienodais ir mažesniais segmentais nei kita atitikmuo tose pačiose genomo vietose, pirmasis atitikmuo gali būti antrojo atitikmens palikuonis. Jei nustatote, kad du genetiniai atitikmenys gali būti tėvo ir sūnaus, galite sutelkti dėmesį tik į bendrą tėvo DNR, nes sūnus paveldėjo tik pusę savo tėvo DNR, todėl jis nėra toks genetiškai naudingas. Jei bandote susisiekti su tėvu, kad galėtumėte bendradarbiauti ir paklausti apie šeimos istorijas, galite susisiekti su sūnumi, tikėdamiesi, kad jis galės jus sujungti su savo tėvu.
  • Trikampiai segmentai: Jei jūs ir du atitikmenys turi atkarpą (paveldėtą iš bendro protėvio ar protėvių), tada turite trikampį segmentą. Yra keletas internetinių įrankių, kurie padeda atlikti šią trianguliacijos analizę. Kiekvienos įmonės chromosomų naršyklė trikampius segmentus gali rodyti skirtingai. Pavyzdžiui, jei palyginimui pasirinkote kelis žmones, gali būti, kad bus rodomi tik visų palygintų atitikčių trikampiai segmentai. „MyHeritage“ chromosomų naršyklėje įrėminti trikampiai segmentai. Sistemingai palyginkite, kad nepastebėtų jokių trikampių segmentų. Nustatykite bendrinamo segmento pradžios ir pabaigos vietas visuose trikampio palyginimo rinkinio nariuose. Naudokite trikampius segmentus, kad nustatytumėte, kaip jūsų genetinės atitikties yra susijusios su jumis. Galbūt jums įdomu, ar genetinis atitikmuo yra motinos ar tėvo atitikmuo: palyginkite jų DNR segmentus, kurie yra bendri su jumis, ir kitų atitikmenų, kurių ryšys jums žinomas, ir jei jie dalijasi su kitais toje pačioje vietoje, galite nustatyti iš kurios linijos. jie nusileidžia.
  • Trikampės grupės (“grupė”): Tie, su kuriais dalijatės trikampiais segmentais, gali būti sudėti į trikampę grupę arba grupę ir kartu galite nustatyti, ar jūsų persidengiančius segmentus galima atsekti iki konkretaus bendro protėvio. Labiausiai naudinga turėti genetinių atitikmenų šioje trikampėje grupėje kiekviename žingsnyje į bendrą protėvį. Pavyzdžiui, jei turite 3 kartus prosenelį, pabandykite įtraukti pusbrolį, pusbrolį, trečią pusbrolį ir ketvirtąjį pusbrolį iš savo tiesioginės linijos. Tai padės patvirtinti jūsų trikampės grupės pagrįstumą ir tiksliai nustatyti jūsų bendrą protėvį.
  • Chromosomų žemėlapis: Turėdami pakankamai bendrų segmentų tarp skirtingų artimų pusbrolių, žinomiems protėviams galite priskirti konkrečius segmentus. Norėdami sužinoti, kurie segmentai yra paveldimi iš jūsų senelio iš motinos pusės, o kurie – iš motinos močiutės, segmentus sugrupuokite ir suskirstykite trikampiu su artimais pusbroliais ir tų asmenų giminaičiais, lygindami bendrus segmentus. Turėdami pakankamai bendrų segmentų tarp skirtingų artimų pusbrolių, galbūt netgi galėsite nustatyti savo protėvių segmentų perėjimo taškus. Jūsų paveldėjimas gali būti susietas chromosomų žemėlapyje, rodantis, iš kurių protėvių buvo paveldėti jūsų DNR segmentai. Šis žemėlapis padės jums palyginti naujus ir nežinomus genetinius pusbrolius, kad nustatytumėte galimus jų santykius. Jei jie nuosekliai sutampa tuose pačiuose regionuose, kurie anksčiau buvo priskirti konkrečiam protėviui, galite daryti prielaidą, kad jie taip pat kilę iš to susieto protėvio arba to susieto protėvio protėvio.
  • Sutampa priešingi segmentai: Jei lyginant dvi atitikmenis atskirai chromosomų naršyklėje, jie atitinka jus toje pačioje chromosomos vietoje, bet nesidalija tuo pačiu segmentu, taip yra todėl, kad vienas yra susijęs iš jūsų motinos protėvių, o kitas - per jūsų tėvo protėviai. Jei manote, kad du atitikmenys yra susiję per jūsų motiną, tačiau jie turi bendrų segmentų, tuomet galite žinoti, kad paveldėjote DNR bendrą su vienu atitikmeniu per savo motiną, o jūs paveldėjote DNR bendrą su kita atitikmeniu per savo tėvą. Tai nereiškia, kad dvi rungtynės taip pat nėra kažkaip susijusios, kaip įprasta besituokiančiose bendruomenėse.
  • Iš karto gretimi segmentai: Jei genetinė atitiktis chromosomų naršyklėje rodo segmentą, kuris sustoja iš karto šalia kitos atitikties naujo segmento pradžios, tikėtina, kad jie yra giminingi toje pačioje jūsų šeimos pusėje (abiejų motinos arba abiejų tėvo), galbūt net skiriasi. pas jūsų naujausią protėvių porą, kai vienas yra motinos giminaitis, o kitas - tėvo giminaitis. Taip yra todėl, kad vykstant rekombinacijai, chromosomų lūžis po to, kai jos keičiasi informacija, sukasi tarp motinos ir tėvo chromosomos. Šį kryžminį tašką vadiname rekombinacijos tašku. Jei turite vieną atitikmenį, kuris yra žinomas pagal jūsų tėvo liniją, o kitą - su nežinomu ryšiu, ir jie abu rodo gretimus segmentus, palyginti su jūsų DNR, tikėtina, kad abu yra susiję per tą pačią liniją.

Iškart gretimi segmentai, lyginant tarp savęs ir dviejų motinos genetinių atitikmenų.

Pradėti

Geriausias būdas suprasti chromosomų naršyklę yra pradėti ją naudoti. Pradėkite nuo bet kokių žinomų santykių tarp jūsų ir tų, kurie yra jūsų genetinės atitikties sąraše, ir susipažinkite su atitinkamu žinomų ryšių segmento ilgiu, nustatykite gretimus segmentus, trikampius segmentus ir suformuokite trikampes atitikčių grupes (grupes). Galbūt jums patiks chromosomų galvosūkis ir nuspręsite susieti savo chromosomas su tolimiausiais genetiškai patvirtintais protėviais.

„Legacy Tree Genealogists“ yra aukščiausiai pasaulyje klientų vertinama genealogijos tyrimų įmonė ir rekomenduojama „MyHeritage“ tyrimų partnerė. Įkurta 2004 m., bendrovė teikia visas paslaugas genealoginių tyrimų klientams visame pasaulyje, padeda jiems atrasti savo šaknis ir asmeninę istoriją per įrašus, pasakojimus ir DNR. Norėdami gauti daugiau informacijos apie Legacy Tree ir jų paslaugas, apsilankykite: www.legacytree.com


Chromosomos

Kiekviena rūšis turi savo būdingą chromosomų skaičių. Pavyzdžiui, žmonės tipinėje kūno ląstelėje turi 46 chromosomas, o šunys – 78. Kaip ir daugelis gyvūnų ir augalų rūšių, žmonės diploidas (2n), tai reiškia, kad dauguma jų chromosomų yra suderintuose rinkiniuose, žinomuose kaip homologinės poros. Taigi, 46 žmogaus ląstelės chromosomos yra suskirstytos į 23 poras ir sakoma, kad du kiekvienos poros nariai yra homologai vienas kito (išskyrus nedidelę X ir Y chromosomų išimtį, žr. toliau).

Teigiama, kad žmogaus sperma ir kiaušialąstės turi tik vieną homologinę chromosomą iš kiekvienos poros haploidas (1n). Kai spermatozoidas ir kiaušinis susilieja, jų genetinė medžiaga susijungia ir sudaro vieną pilną, diploidinį chromosomų rinkinį. Taigi, kiekviena homologinė chromosomų pora jūsų genome vienas iš homologų yra iš jūsų mamos, o kitas - iš jūsų tėčio.

Vaizdas pakeistas iš “Karyotype” Nacionalinių sveikatos institutų (viešasis domenas).

Dvi chromosomos homologinėje poroje paprastai yra labai panašios viena į kitą. Jie yra tokio pat dydžio ir formos, taip pat turi tą patį šviesių ir tamsių juostų raštą, kaip matote žmogaus kariotipas (chromosomų vaizdas), parodyta aukščiau. Juostos atsiranda, kai chromosomos dažomos dažais, o tamsios juostos žymi labiau sutankintą DNR (dažniausiai su mažiau genų), o šviesios juostos žymi mažiau sutankintą DNR (dažniausiai su daugiau genų). Svarbiausia, kad du poros homologai turi to paties tipo genetinę informaciją. Pavyzdžiui, netoli 15 chromosomos dugno randamas genas, turintis įtakos akių spalvai [1]. Asmuo gali turėti mėlyną versiją arba alelis, šio geno viename homologe, o ruda versija kitame. Abu homologai turi to paties tipo genus toje pačioje vietoje, tačiau jie gali (ir dažnai turi!) turėti skirtingas genų versijas.

Žmonėms X ir Y chromosomos lemia žmogaus biologinę lytį, o XX – moterų, o XY – vyrų. Nors dvi X chromosomos moters ląstelėse yra tikrai homologiškos, vyro ląstelių X ir Y chromosomos nėra. Jie skiriasi dydžiu ir forma, o X yra daug didesnis nei Y ir turi skirtingus, daugiausia skirtingus genus (nors jie turi nedidelius panašumus). X ir Y chromosomos yra žinomos kaip lytinės chromosomos, o kitos 44 žmogaus chromosomos vadinamos autosomos.


Brolių gėjų tyrimas gali patvirtinti X chromosomos ryšį su homoseksualumu

Deanas Hameris pagaliau jaučiasi įteisintas. Daugiau nei prieš 20 metų tyrime, sukėlusiame tiek mokslinius, tiek kultūrinius ginčus, molekulinis biologas pateikė pirmuosius tiesioginius „gėjų geno“ įrodymus, nustatydamas X chromosomos ruožą, kuris gali būti susijęs su homoseksualumu. Tačiau keli vėlesni tyrimai suabejojo ​​jo išvadomis. Dabar didžiausias iki šiol nepriklausomas replikacijos bandymas, kai žiūrima į 409 poras gėjų brolių, pirštais yra ta pati X sritis. „Kai pirmą kartą randi ką nors iš viso genomo, visada susimąstai, ar tai atsitiktinai. sako Hameris, kuris tvirtina, kad naujas tyrimas „visiškai paaiškina šį klausimą“.

Tačiau ne visiems rezultatai įtikinami. Naudojama DNR analizė, žinoma kaip genetinių ryšių tyrimas, iš esmės buvo pakeista kitais metodais. Dėl šio požiūrio apribojimų naujasis darbas taip pat nepateikia to, ko elgesio genetikai tikrai trokšta: specifinių genų, kurie gali būti homoseksualumo pagrindas.

Nedaug mokslininkų ryžosi į šią tyrimų kryptį. Kai moksliniuose susitikimuose iškyla gėjų genetika, „kartais net elgesio genetikai tarsi suraukia nosį“, – sako Kennethas Kendleris, psichiatras genetikas iš Virdžinijos Sandraugos universiteto Ričmonde. Taip yra iš dalies todėl, kad pats mokslas yra toks sudėtingas. Tyrimai, kuriuose lyginami identiški ir broliški dvyniai, rodo, kad homoseksualumas turi paveldimų komponentų, tačiau niekas netiki, kad vienas genas ar genai gali padaryti žmogų gėjumi. Bet koks genetinis polinkis tikriausiai sąveikauja su aplinkos veiksniais, turinčiais įtakos seksualinės orientacijos vystymuisi.

Keletas genominių tyrimų pasiūlė regionus, galinčius turėti įtakos seksualinei orientacijai, tačiau jie rėmėsi nedideliu dalyvių skaičiumi ir buvo pakartotinai ginčijami. 1993 m. Hameris, tuometinis JAV Nacionalinis sveikatos institutas (NIH) Bethesdoje, Merilando valstijoje, paskelbė pirmąjį iš šių tyrimų, teigdamas, kad tam tikra X chromosomos atkarpa, vadinama Xq28, turi geną ar genus, kurie skatina žmogų būti gėjus.

Šis atradimas turėjo tam tikrą evoliucinę prasmę. Su X susietas homoseksualumo genas jau seniai buvo pasiūlytas kaip būdas paaiškinti, kaip šis bruožas išlieka populiacijoje, nors gėjai paprastai susilaukia mažiau palikuonių: genas gali padidinti moterų vaisingumą, kurios turėtų dvi „galimybes“ paveldėti. tai.

Daugelis tyrinėtojų skeptiškai vertino, kad tik 38 brolių gėjų porų analizė buvo patikima, o kelioms kitoms grupėms nepavyko pakartoti rezultatų. „Mano ratuose tai buvo vertinama kaip„ O, dar vienas klaidingai teigiamas radinys“, – sako Kendleris. „Išvados šioje bendroje žmogaus elgesio genetikos srityje tuo metu buvo tikrai susirūpinusios dėl atkartojamumo.

Šis dokumentas taip pat įžiebė socialines diskusijas: kai kurie spėliojo, kad genetinis homoseksualumo testas sukeltų didesnę diskriminaciją, o kiti puolė prielaidą, kad buvimas gėjumi turi biologinį pagrindą. „Ilgą laiką, jei naudotumėte mano vardą „Google“, rastumėte dešiniųjų religinių tinklalapių, kuriuose rašoma, kad aš melagis“, – sako Hameris, kuris 2011 m. oficialiai pasitraukė iš NIH.

Šiaurės vakarų universiteto Evanstone, Ilinojaus valstijoje, psichologas J. Michaelas Bailey norėjo užduoti klausimus apie Xq28, kad pailsėtų. „Maniau, kad Deanas atliko puikų, bet nedidelį tyrimą“, - sako jis. „Jei turėčiau lažintis, būčiau statęs prieš tai, kad galėtume tai atkartoti. 2004 m. jis pradėjo rinkti šeimas, kuriose yra bent du gėjai broliai ir seserys, genetinio ryšio analizei, kurios metu ieškoma DNR regionų, kurie nuosekliai dalijasi žmonėms, turintiems bendrą bruožą.

Kai Bailey ir jo kolegos išanalizavo 409 įdarbintų brolių porų DNR, jie nustebo pamatę sąsajas tiek Xq28, tiek 8 chromosomos regione, kuriame Hameris taip pat anksčiau teigė, kad turi su seksualumu susijusius genus.

Darbas, šiandien paskelbtas internete Psichologinė medicina, paaiškėjo ilgiau nei daugelis tikėjosi. Po daugiau nei 7 metų trukusio analizavimo tarp kitų projektų, Bailey ir tyrimui vadovavęs NorthShore universiteto HealthSystem tyrimų instituto Evanstono psichiatras Alanas Sandersas susitikimuose pradėjo aptarinėti savo išvadas. Tačiau iki paskelbimo prireiks dar beveik 2 metų, ir Sandersas pripažįsta, kad bent vienas žurnalas atmetė darbą.

Tuo tarpu genetinės sąsajos technika buvo iš esmės pakeista genomo masto asociacijos (GWA) tyrimais. Ryšio tyrimas nustato tik plačius regionus, kuriuose yra dešimtys ar net šimtai genų, o GWA tyrimai dažnai leidžia susieti konkretų geną su tam tikru populiacijos bruožu. Toks požiūris būtų geresnis, tačiau sąsajų tyrimas buvo vienintelis būdas tiesiogiai atkartoti Hamerio darbą, sako Sandersas.

Kendleris, kuris yra redaktorius Psichologinė medicina, sako, kad buvo šiek tiek netikėta gauti Sanderso ir Bailey komandos pateiktą informaciją naudojant senesnę techniką. „Sąsajų tyrimus šiame GWA pasaulyje matyti retai“, – sako jis, tačiau jis teigia, kad tyrimas „tikrai perkelia sritį“.

Kalifornijos universiteto San Franciske genetikas Neilas Rischas su tuo nesutinka. Jis sako, kad dokumentas mažai padeda išsiaiškinti klausimą apie Xq28. Rischas bendradarbiavo 1999 m. tyrime, kuriame nebuvo rasta jokio ryšio su tuo regionu, ir teigia, kad naujesni įrodymai kelia dar daugiau abejonių. Jis taip pat sako, kad du ryšiai, apie kuriuos pranešta naujame darbe, nėra statistiškai reikšmingi.

Sandersas pripažįsta, kad nors stipriausias ryšys, kurį jis nustatė 8 chromosomoje, naudojant izoliuotą genetinį žymenį, pašalina reikšmingumo slenkstį, Xq28 ryšys to nepadaro. Tačiau jis sako, kad abu atvejus patvirtina (taip pat ir mažiau nei reikšmingi) duomenys iš kaimyninių žymenų, kurie, atrodo, dažniau dalijasi tarp brolių porų. Jis tvirtina, kad „įrodymų konvergencija nukreipta link“ Xq28 ir 8 chromosomos.

Bailey ir Sanders netrukus gali turėti daugiau duomenų, kad galėtų pagrįsti savo teiginį arba jį paneigti. Dabar jie dirba su GWA tyrimu, kuriame yra genetiniai duomenys iš ką tik paskelbto darbo ir DNR mėginiai iš daugiau nei 1000 papildomų gėjų. Remiantis šiandien paskelbtais rezultatais, „atrodo daug žadanti, kad abiejuose šiuose regionuose yra genų“, - sako Bailey, „bet kol kas nors neranda genų, mes nežinome.


Baltymų struktūra

Po evoliucijos atradimo, bet prieš tai, kai DNR sekos nustatymo įrankiai dar nebuvo labai galingi, mokslininkai ištyrė dviejų rūšių ryšius, žiūrėdami į jų baltymų struktūras. Jie samprotavo, kad kadangi DNR lemia baltymų struktūrą, du organizmai, glaudžiai susiję su evoliucija, turėtų turėti panašias baltymų struktūras. Pavyzdžiui, jie gali ištirti žmonių ir šimpanzių santykius, įvesdami kiekvieno baltymo į triušį. Kalifornijos universiteto Berklyje teigimu, jei jųdviejų santykiai būtų glaudūs, triušio imuninė sistema turėtų atpažinti antroje vietoje įvestą baltymą ir, sukūrusi pasipriešinimą, atakuoti dar stipriau.


RFLP analizės technika

RFLP analizės metodas apima tam tikro žinomo kintamumo DNR regiono supjaustymą su restrikcijos fermentais, tada DNR fragmentų atskyrimą agarozės gelio elektroforeze ir fragmentų skaičiaus bei santykinio dydžio nustatymą.

Restrikcijos fermentas yra fermentas, baltymo molekulė, pjaunanti DNR restrikcijos vietose. Iš esmės DNR mėginys yra suskaidomas ir virškinamas restrikcijos fermentų. Gauti fragmentai yra atskiriami pagal jų ilgį, o fragmentų dydžių modelis skirsis kiekvienam bandomam asmeniui.

Visas RFLP procesas reikalauja zondo žymėjimo, DNR fragmentacijos, elektroforezės, blotavimo, hibridizacijos, plovimo ir autoradiografijos. Aptiktas RFLP vizualizuojamas naudojant rentgeno juostą autoradiografijoje, kur DNR fragmentus galima peržiūrėti ir analizuoti po to, kai jie yra atskirti vienas nuo kito elektroforezės būdu.


Kaip veikia DNR įrodymai

Iš nusikaltimo vietos DNR įkalčių gabalas keliauja į teismo medicinos laboratoriją. Šios laboratorijos labai skiriasi tiek pagal jų struktūrą, tiek į tai, kokias analizes jos siūlo. Valstybinės laboratorijos dažnai siejamos su teisėsaugos subjektu arba apygardos prokuratūra, o kitos yra nepriklausomos vyriausybės institucijos. Taip pat yra privačių teismo medicinos laboratorijų, kai kurios skirtos tik DNR analizei.

Daugelis laboratorijų turi galimybę atlikti branduolinės DNR, kuri yra kiekvienos ląstelės branduolyje esančios DNR kopija, tyrimus. Tačiau tik kelios laboratorijos siūlo labiau specializuotus metodus, tokius kaip Y-chromosomos arba mitochondrijų DNR analizė. Pažvelkime į kai kuriuos iš šių metodų išsamiau.

Restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmas (RFLP) analizė buvo vienas iš pirmųjų teismo medicinos metodų, naudotų DNR analizei. Jis analizuoja DNR grandžių, apimančių pasikartojančias bazių poras, ilgį. Šie pasikartojimai yra žinomi kaip kintamo skaičiaus tandemas kartojasi (VNTR), nes jie gali pasikartoti nuo vieno iki 30 kartų.

RFLP analizė reikalauja, kad tyrėjai ištirpintų DNR fermente, kuris sulaužo grandinę tam tikruose taškuose. Pakartojimų skaičius turi įtakos kiekvienos gautos DNR grandinės ilgiui. Tyrėjai lygina pavyzdžius, lygindami sruogų ilgius. RFLP analizei reikalingas gana didelis DNR mėginys, kuris nebuvo užterštas nešvarumais.

Daugelis laboratorijų RFLP analizę pakeičia trumpas tandemo pakartojimas (STR) analizė. Šis metodas turi keletą privalumų, tačiau vienas didžiausių yra tai, kad jį galima pradėti nuo daug mažesnio DNR mėginio. Mokslininkai sustiprina šį nedidelį pavyzdį naudodami procesą, žinomą kaip polimerazės grandininė reakcija, arba PGR. PGR daro DNR kopijas panašiai kaip DNR kopijuoja save ląstelėje, gamindama beveik bet kokį pageidaujamą genetinės medžiagos kiekį.

Kai aptariama DNR amplifikuojama, STR analizė tiria, kaip dažnai bazių poros kartojasi tam tikruose DNR grandinės lokusuose arba vietose. Tai gali būti dinukleotidų, trinukleotidų, tetranukleotidų arba pentanukleotidų pasikartojimai, tai yra, dviejų, trijų, keturių ar penkių bazių porų pasikartojimai. Tyrėjai dažnai ieško tetranukleotidų ar pentanukleotidų pasikartojimų mėginiuose, kuriems buvo atlikta PGR amplifikacija, nes jie greičiausiai bus tikslūs.

Federalinis tyrimų biuras (FTB) pasirinko 20 specifinių STR lokusų, kurie bus naudojami kaip DNR analizės standartas. 2017 m. sausį jie šį skaičių padidino nuo 13 iki 20.


Molekuliniai varikliai ir judrumas

S. Dumont, T.J. Mitchison, Visapusiška biofizika, 2012 m

4.16.5.1.3 Vienpolių verpsčių pasekmės (5 pav. c)

Monopolinės verpstės, kuriose chromosomos yra radialiai išdėstytos aplink vieną polių, jau seniai suteikė svarbų vaizdą apie velenų jėgas ir mechaniką. Monopoliniai verpstės atsiranda spontaniškai kai kuriose ląstelėse, 123 ir gali būti sukurtos eksperimentiniu būdu blokuojant centrosomų dubliavimą 124 arba slopinant kineziną-5 mažos molekulės vaistu. 115 Monopoliai yra struktūriškai ir konceptualiai paprastesni už bipolius, visi mikrovamzdeliai turi tą patį poliškumą, todėl jėgos, atsirandančios dėl antilygiagrečių sąveikų bipoliuose, netaikomos. Pažymėtina, kad vidutinis atstumas tarp chromosomų ir polių dažnai yra panašus monopoliuose ir bipoliuose (5 (c) pav.). Šis paprastas stebėjimas paskatino Salmoną ir Riederį pasiūlyti, kad jėgos, nustatančios chromosomas polių atžvilgiu, abiem atvejais yra vienodos. 123 Jei tiesa, tai reiškia, kad veleno ilgio problemą galima laikyti abiejų polių padėties chromosomų atžvilgiu, o ne vienas kito atžvilgiu. Chromosomos yra nustumiamos nuo poliaus monopoliuose, o ne traukiamos seserinės kinetochoros, kaip bipoliuose. Jėga, kuri daro stūmimą, buvo vadinama „poliarinės išstūmimo jėga“ 123, o dabar manoma, kad ją pirmiausia sukuria chromokinezinas Kid, traukiantis chromosomos rankas 116 (3 paveikslas (e)). Manoma, kad atstumas nuo chromosomos poliaus pasiekia pastovią būseną monopoliuose, nes poliarinės išstūmimo jėgos mažėja tolstant nuo poliaus: 123 A-MT tankis mažėja toliau nuo poliaus (5(c) pav., violetinės rodyklės), o kinetochoras traukos jėga nepriklauso nuo atstumo. Remiantis šiuo modeliu, neseniai buvo įvertintos polinės išstūmimo jėgos išilgai veleno ašies bipoliuose ir nustatyta, kad jos mažėja tolstant nuo poliaus. 125 Ar dvipolius velenus galima laikyti dviem monopoliais, sujungtais chromosomose? 126 Tai paprasta ir patraukli idėja. Jis gali gerai laikytis verpstėse, kuriose yra mažai arba visai nėra lygiagretaus persidengimo, pvz., viduje C. elegans. Tačiau verpstėse, kuriose yra daug nK-MT ir didelis anti-lygiagretus sutapimas, situacija atrodo sudėtingesnė. Pavyzdžiui, Kid slopinimas sukelia chromosomų susitraukimą iki poliaus monopoliuose, 116 tačiau bipoliuose sumažina veleno ilgį tik 20%. 127 in Ksenopus Ištraukus verpstes, Kid slopinimas neturėjo jokios įtakos veleno ilgiui, nors dėl to chromosomos išsibarstė išilgai veleno ašies. 128 Šie stebėjimai rodo, kad dvipoliai verpstės gali turėti jėgų, kurios išlaiko polius atskirai, be to, stumia nuo chromosomų. Taigi bipoliniai velenai daugelyje sistemų yra sudėtingesni nei tiesiog du monopoliai, sujungti chromosomomis.


DNR tapytojo apžvalgos santrauka

DNA Painter yra unikali DNR interpretavimo paslauga, kurioje pagrindinis dėmesys skiriamas protėvių vizualizavimui naudojant DNR tapybą. Paslauga naudoja segmento lygio duomenis iš įmonių, tokių kaip FamilyTreeDNA, o ne neapdorotus DNR duomenis. Tikslas yra parodyti vartotojams, kaip jų DNR sutampa su jų giminaičiais. Svarbu tai, kad tai nepateikia gilios protėvių analizės iš haplogrupių analizės. Nemokama paslauga veikia puikiai, tačiau jos mokymosi kreivė yra šiek tiek staigi.

„DNR Painter“ nėra skirta visiems. Tačiau tai gali būti puiki priemonė genealogijos „galios vartotojams“, bandantiems išplėsti savo supratimą už žinomų giminaičių ribų. Redditoriai, kuriems patinka šis įrankis, naudoja jį norėdami įveikti genealogijos „plytų sienas“. Jei radote įtariamą giminaitį ir galite suderinti segmentus su kitais giminaičiais, galite sujungti savo šeimos medžius.

Jei jus domina „DNR Painter“, kodėl nepasinaudojus pažangiausio testo duomenimis? Galite turėti išsamiausius genetinius duomenis ir prieigą prie didžiausių Y-DNR ir mtDNA duomenų bazių. Išbandykite save naudodami „Nebula Genomics“.

Ar jums patiko mūsų „DNA Painter“ apžvalga? Taip pat turėtumėte peržiūrėti mūsų apžvalgas apie kitas DNR įkėlimo svetaines:

    (free DNA upload for trait and ancestry analysis) (free DNA upload and paid advanced options) (free for health reporting) ($99 for upload and health reports, DNA kit and updates available at an additional cost) (free upload for ancestry) (free upload for genealogy) (learn your connection to ancient populations – free upload – $397) (a focus on Asian populations, cost of reports)

If you have whole genome sequencing data, also take a look at YFull ($25 – $49 for Y-DNA and mtDNA).

Interested in other ancestry tests or genetic genealogy? Read more in our other reviews:

    ($99 for basic ancestry test) ($299 per lineage) ($99 for ancestry test) ($99 for ancestry test) (free DNA upload for trait and ancestry analysis) (free DNA upload for genetic genealogy and paid advanced options) (starting at $49) ($99 for ancestry test, additional subscriptions for access to genealogy tools) (for Asian ancestry)

Also, check out our GEDmatch tutorial to learn how to use it to learn more about your genealogy!

If you’re looking for an at home paternity test, you should also read our review of HomeDNA.

If you want to focus on your maternal and/or paternal lineages, you can look at YFull or YSeq, services which analyze mtDNA or the Y chromosome to determine specific lineage haplotypes. Full Genomes also offers Y chromosome sequencing and analysis.

Did you like DNA Painter review? You can read more reviews on our blog and check out our complete guide to the best DNA test kit and other home tests.